Sindromul Rett. Părinții sau medicii observă de obicei semne ale sindromului Rett în primii 2 ani de viață ai unui copil. Dacă copilul dumneavoastră are, este un lucru obișnuit ca el să rateze etapele cheie în dezvoltare sau să-și piardă abilitățile pe care le avea înainte.
Nu există un remediu pentru această tulburare de-a lungul vieții, dar tratamentul precoce poate ajuta copilul să se adapteze.
Ce cauzează sindromul Rett?
Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o mutație pe cromozomul X, de obicei într-o genă numită MECP2.
Ce face exact această genă sau cum mutația ei duce la sindromul Rett, nu este clar. Cercetătorii cred că o singură genă poate influența multe alte gene implicate în dezvoltare.
Deși sindromul Rett este genetic, copiii aproape niciodată nu moștenesc gena defectuoasă de la părinți. Mai degrabă, este o mutație întâmplătoare care se întâmplă în ADN, scrie webmd.com.
Cum este sindromul Rett diferit de autism?
Ambele condiții pot face dificilă comunicarea și socializarea.
Dar există diferențe cheie:
– Sindromul Rett apare de obicei la fete, în timp ce tulburarea spectrului autist este mult mai frecventă la băieți.
– Unele simptome ale sindromului Rett nu apar cu tulburarea spectrului autist. Acestea includ ritmul încetinit de creștere a capului, pierderea abilităților mâinii, mobilitate mai mică și respirație neregulată.
– Un copil cu sindrom Rett preferă de obicei oamenii mai mult decât obiectele și îi place când îi arăți afecțiune. Opusul poate fi adevărat la un copil cu tulburare din spectrul autist.
Cât de rar este sindromul Rett?
Aproximativ 1 din 10.000 până la 15.000 de fete din întreaga lume se naște cu sindromul Rett. Tulburarea este și mai rară la băieți.
Cum este Sindromul Rett diferit pentru băieți?
Când băieții dezvoltă mutația sindromului Rett, rareori trăiesc după naștere. Bărbații au un singur cromozom X, așa că efectele mutației genetice sunt mult mai grave și aproape întotdeauna fatale.
Majoritatea băieților cu sindrom Rett prezintă semne ale acestuia foarte devreme și au probleme de sănătate începând de la naștere sau la scurt timp după. Au nevoie de tratament medical agresiv, adică un tratament mai intens decât de obicei.
Care sunt simptomele sindromului Rett?
Vârsta la care apar simptomele variază. Dar majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să crească normal în primele 6 luni înainte ca orice semn al tulburării să devină evident. Cele mai frecvente modificări apar de obicei atunci când bebelușii au între 12 și 18 luni și pot fi bruște sau progresează lent.
Unele simptome ale sindromului Rett sunt:
Creștere încetinită. Creierul nu crește corespunzător, iar capul este de obicei mic – medicii numesc această microcefalie. Această creștere pipernicită devine mai clară pe măsură ce copilul tău crește.
Probleme cu mișcările mâinii. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett își pierd utilizarea mâinilor. Au tendința de a storce sau de a-și freca mâinile.
Fără cunoștințe lingvistice. Între 1 și 4 ani, abilitățile sociale și lingvistice încep să scadă. Copiii cu sindrom Rett nu mai vorbesc și pot avea anxietate socială extremă. Ei pot sta departe sau nu sunt interesați de alte persoane, jucării și împrejurimile lor.
Probleme cu mușchii și coordonarea. Acest lucru poate face incomod mersul pe jos.
Probleme cu respirația. Aceasta poate include respirația foarte rapidă (hiperventilația), expirarea forțată a aerului sau a salivei și înghițirea aerului.
Convulsii. Majoritatea persoanelor cu sindrom Rett au convulsii la un moment dat în viața lor.
De asemenea, este posibil să apară:
Schimbări de comportament. Copiii cu sindrom Rett tind să devină tensionați și iritabili pe măsură ce cresc. Uneori pot plânge sau țipa o vreme sau pot avea accese lungi de râs.
Unii copii cu sindrom Rett fac, de asemenea, fețe neobișnuite, își ling mâinile sau se apucă de păr sau de haine.
Mișcare neobișnuită a ochilor. Aceasta poate include privirea sau clipirea intensă, ochii încrucișați sau închiderea unui ochi.
Probleme cu somnul. Copilului tău s-ar putea să-i fie greu să adoarmă noaptea și să dea din cap în timpul zilei. Sau s-ar putea trezi noaptea țipând sau plângând.
Scolioza. Această curbă laterală a coloanei vertebrale este comună cu sindromul Rett. De obicei, începe când un copil are între 8 și 11 ani și se agravează odată cu vârsta. Dacă devine severă, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală.
Bătăi neregulate ale inimii. Mulți copii și adulți cu sindrom Rett au această afecțiune gravă, care poate pune viața în pericol fără tratament,scrie webmd.com.
Sindromul Rett. Este posibil să apară câteva alte simptome, cum ar fi:
– Mai puțină reacție la durere decât de obicei
– Mâinile și picioarele mici care se răcesc adesea
– Dificultăți la mestecat și la înghițire
– Scrâșnirea dinților
– Probleme intestinale
Simptomele sindromului Rett de obicei nu se îmbunătățesc în timp. Este o condiție progresivă pe tot parcursul vieții. Simptomele se agravează adesea foarte lent sau nu se schimbă. Este rar ca persoanele cu sindrom Rett să poată trăi pe cont propriu.
Care sunt etapele sindromului Rett?
În general, există patru etape. Dar modul în care se desfășoară etapele și severitatea Rett variază de la copil la copil.
Stadiul I: debut precoce. Această etapă se întâmplă de obicei atunci când copilul tău are 6 luni până la 1 – 1/2 an. Durează de la câteva luni până la un an.
Simptomele tulburării sunt subtile în acest timp, ceea ce vă poate face ușor de trecut cu vederea. Copilul tău ar putea să facă mai puțin contact vizual cu tine și să pară mai puțin interesat de jucării. De asemenea, ar putea dura mai mult decât de obicei să se ridice sau să se târască.
Etapa II: Distructiv rapid. Unii medici numesc acest lucru și stadiul de „deteriorare rapidă”. De obicei, începe când un copil are 1 până la 4 ani și poate dura săptămâni până la luni.
În această etapă, copilul ar putea pierde abilitățile pe care le avea înainte. Se poate întâmpla rapid sau treptat. Este posibil să observați, de asemenea, simptome mai clare ale sindromului Rett, cum ar fi creșterea mai lentă a capului, mișcări neobișnuite ale mâinii, respirație rapidă, probleme de mișcare sau coordonare și pierderea abilităților sociale și de comunicare.
Etapa III: Podiș. Această etapă poate începe oricând de la preșcolar până la maturitate și poate dura zeci de ani. Copilul poate continua să aibă probleme cu mișcarea, dar poate plânge și deveni iritabil mai rar. Abilitățile lor de comunicare și utilizarea mâinilor s-ar putea îmbunătăți, de asemenea.
Ei pot începe să aibă convulsii în această etapă. În general, copiii cu sindrom Rett nu fac convulsii înainte de 2 ani.
Etapa IV: Deteriorarea motorie tardivă. Această etapă începe de obicei după ce copilul tău împlinește 10 ani și poate dura zeci de ani. Este atunci când copilul este capabil să se miște singur mai puțin sau deloc. De asemenea, pot avea slăbiciune musculară, amplitudine limitată de mișcare a articulațiilor și scolioză. Dar capacitatea lor de a înțelege, de a comunica și de a-și folosi mâinile se poate îmbunătăți puțin sau rămâne stabilă. Dacă au convulsii, le pot avea și mai rar.
Cum diagnostichează medicii sindromul Rett?
Medicii pot pune diagnosticul observând tiparul de simptome și comportament al copilului. Probabil că te vor întreba și despre lucruri precum când au început simptomele. Deoarece sindromul Rett este rar, medicii vor exclude mai întâi alte afecțiuni, inclusiv tulburarea spectrului autist, paralizia cerebrală, tulburările metabolice și tulburările cerebrale prenatale.
Testele genetice pot ajuta la confirmarea mutației la 80% dintre fetele cu suspiciune de sindrom Rett. Medicii se bazează, de asemenea, pe ceea ce se numește Foaie de lucru pentru criterii de diagnostic RTT. Evaluează creșterea și dezvoltarea timpurie a copilului.
Dacă aveți un copil cu sindromul Rett, șansele de a avea un alt copil cu această tulburare sunt mici – chiar și mai puțin de 1% șansă, potrivit Fundației Internaționale pentru Sindromul Rett. Totuși, tu și partenerul tău poți fi testat pentru mutații genetice înainte de a decide dacă vrei să ai mai mulți copii. Puteți obține mai multe informații discutând cu un consilier genetic cu experiență.
Dacă o mamă află că are o mutație MECP2 (fără simptome, doar un test de sânge pozitiv), orice fiică pe care o are și care nu are sindromul Rett poate alege să fie testată odată ce devine suficient de mare pentru a avea copii. Ar putea ajuta să afle dacă are și gena mutantă.
Un diagnostic al sindromului Rett nu ar trebui să se bazeze exclusiv pe teste genetice, deoarece mutația poate fi văzută în alte condiții similare, scrie webmd.com.
Sindromul Rett. Care sunt tratamentele?
Nu există un remediu pentru sindromul Rett, dar tratamentele pot ajuta cu simptomele unui copil. Ar trebui să beneficieze de aceste tratamente toată viața.
Cele mai bune opțiuni pentru tratarea sindromului Rett includ:
Asistență medicală standard și medicamente. Medicamentele pot ajuta la controlul simptomelor cum ar fi convulsii, mușchi rigizi și probleme cu somnul, respirația, inima sau tractul digestiv.
Fizioterapie. Utilizarea aparatului dentar sau ghipsului pot ajuta copiii care au nevoie de sprijin pentru mâini sau articulații sau care au scolioză. Uneori, terapia fizică îi poate ajuta să se miște, să stea mai ușor, să meargă mai bine și să-și îmbunătățească echilibrul și flexibilitatea. Dispozitivele de asistență, cum ar fi un premergător sau un scaun cu rotile, ar putea ajuta, de asemenea.
Terapie logopedică. Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți în a vorbi, acest lucru l-ar putea ajuta să învețe modalități nonverbale de a comunica și de a socializa.
Ergoterapie. Acest lucru poate spori capacitatea copilului de a-și folosi mâinile pentru a face lucruri precum îmbrăcămintea și hrănirea. Dacă are probleme în a face mișcări repetitive cu brațele și mâinile, terapeutul ocupațional poate recomanda atele care limitează mișcarea cotului și a încheieturii mâinii.
Alimentație bună. Lucrați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a vă asigura că acesta urmează o dietă echilibrată, ceea ce este important pentru o creștere sănătoasă și abilități mentale, fizice și sociale mai bune. De asemenea, întrebați medicul ce trebuie să faceți să împiedicați copilul să se sufoce cu alimente sau să nu verse în timp ce mănâncă. Unii copii și adulți cu sindrom Rett sunt hrăniți printr-un tub introdus în burtă.
Terapie comportamentală. Dacă copilul dumneavoastră are anumite probleme de comportament, acest lucru ar putea ajuta la îmbunătățirea lor. De asemenea, l-ar putea învăța obiceiuri bune de somn care îl ajută să se odihnească mai bine.
Servicii de sprijin. Puteți analiza programele de intervenție timpurie, precum și serviciile școlare, sociale și de formare profesională pentru copilul dumneavoastră, scrie webmd.com.
Ce este de făcut?
Experții consideră că terapia poate ajuta copiii, în special fetele, cu sindrom Rett și părinții lor. Unii copii ar putea să meargă la școală și să învețe cum să socializeze mai bine. Multe fete cu sindrom Rett pot trăi cel puțin până la vârsta mijlocie. Cercetătorii studiază femeile cu boala, care a fost recunoscută pe scară largă doar în ultimii 20 de ani.
Vezi și: Sindromul Reye sau boala de ficat la copii din cauza aspirinei | Demamici.ro
Vezi și: Sindromul Cushing sau hormonul stresului la copii: cauze, simptome și tratament | Demamici.ro
Vezi și: Sindromul Rapunzel la copii! Ce este, cum se manifestă și cum se tratează | Demamici.ro
