Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii: simptome, diagnostic și tratament | Demamici.ro

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii: simptome, diagnostic și tratament | Demamici.ro

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii. Există diferite tipuri de OI, iar problemele pe care le provoacă variază. Unii oameni au simptome ușoare, cum ar fi oase care se rup puțin mai ușor decât în ​​mod normal. Alții pot avea probleme serioase. Tratamentele pot ajuta persoanele cu osteogeneză imperfecta să-și atingă potențialul maxim.

Ce cauzează osteogeneza imperfecta?

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii. Osteogeneza imperfecta are loc din cauza unei mutații (modificare) a genei care produce proteina colagen. Colagenul este un element important al oaselor.

Copiii pot moșteni mutația de la un părinte. Uneori, însă, nu este moștenită și niciunul dintre părinți nu are osteogeneză imperfectă. În schimb, mutația are loc la începutul sarcinii, când copilul se formează în burtica mamei.

Oamenii care au boala osoasă fragilă se nasc cu ea. Fie nu au suficient colagen în oase, fie colagenul nu funcționează așa cum ar trebui. Acest lucru le face oasele mai slabe și mai fragile decât oasele normale. De asemenea, poate duce la formarea oaselor anormale, scrie kidshealth.org.

Care sunt semnele și simptomele osteogenezei imperfecta (OI)?

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii. Simptomele bolii variază de la o persoană la alta. Chiar și persoanele din aceeași familie, sau cu același tip de OI, pot avea simptome diferite.

Cele mai comune tipuri de osteogeneză imperfectă și simptomele lor obișnuite sunt:

Tipul I: Acesta este cel mai ușor și mai frecvent tip de boală a oaselor fragile. Colagenul este normal, dar nu este suficient. Persoanele cu tipul I au oase care se rup mai ușor, dar oasele lor au de obicei o formă normală. Prima ruptură osoasă are loc de obicei atunci când copilul începe să meargă. Fracturile apar de obicei mai rar după pubertate. Albul ochilor (sclera) poate avea o nuanță albăstruie. Ei pot avea, de asemenea, pierderea auzului ca adulți.

Tipul II: Acesta este cel mai sever tip. Colagenul nu se formează în mod normal. Bebelușii cu tipul II se nasc de obicei cu multe fracturi, sunt foarte mici și au probleme severe de respirație. Drept urmare, majoritatea nu supraviețuiesc.

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii

Tipul III: În acest tip, colagenul nu se formează în mod normal, iar bebelușii au adesea oase rupte la naștere. Pe măsură ce copiii cresc, oasele lor se pot rupe cu ușurință și, de obicei, sunt mai scunzi decât alți copii de vârsta lor. Pot avea oase cu forme anormale (cum ar fi o coloană curbată, o cusă toracică îndreptată spre exterior, o față triunghiulară sau picioare care se înclină în afară), probleme de respirație (care pot pune viața în pericol), pierderea auzului ca adulți, dinți fragili și alte probleme. Albul ochilor lor poate avea o nuanță albăstruie.

Tipul IV: De asemenea, colagenul nu se formează în mod normal în tipul IV. Copiii au, de obicei, rupturi de oase frecvente (ceea ce se poate întâmpla mai rar după pubertate) și oase cu formă anormală (similar cu tipul III). Sunt mai scunzi decât alți copii de vârsta lor și pot avea pierderi de auz ca adulți, scrie kidshealth.org.

Cum este diagnosticată osteogeneza imperfecta (OI)?

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii. Dacă cineva are un membru al familiei cu osteogeneză imperfecta, medicii pot face analize pentru a vedea dacă un copil are această afecțiune. Înainte de a se naște un copil, aceștia pot comanda o ecografie prenatală pentru a verifica dacă există oase rupte sau de formă neobișnuită sau o amniocenteză pentru a verifica mutațiile genei de colagen.

Dacă OI nu este diagnosticată înainte de naștere, medicii pot face teste după ce se naște copilul. De asemenea, ar putea comanda teste atunci când nu există antecedente familiale de OI dacă:

– ,un copil are fracturi osoase frecvente sau inexplicabile, probleme dentare, sclera albastră sau statură mică
– o ecografie prenatală arată oase rupte sau de formă anormală

Pentru a testa osteogeneza imperfectă la sugari și copii, medicii pot face:

– Raze X, care pot arăta fracturi sau rupturi vindecate
– teste genetice, pentru a căuta mutația genei de colagen
– teste biochimice, care pot include o probă de piele pentru a examina colagenul

Illustration: Inside a bone with osteogenesis imperfecta

Cum este tratată osteogeneza imperfecta (OI)?

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii. Nu există leac pentru osteogeneza imperfectă. Dar o echipă de îngrijire poate ajuta copiii cu probleme legate de afecțiune.

Dacă copilul dumneavoastră are boală osoasă fragilă, echipa de îngrijire poate include:

– un furnizor de asistență medicală primară (pentru îngrijirea medicală de rutină)
– un chirurg ortoped (pentru probleme osoase)
– un terapeut fizic (pentru a ajuta cu puterea și mișcarea)
– un terapeut ocupațional (pentru a ajuta la realizarea activităților de zi cu zi)
– un pneumolog (pentru a ajuta cu orice probleme de respirație)

Tratamentul poate include:

– medicamente pentru a întări oasele și a reduce șansele acestora de a se rupe
– prevenirea fracturilor oaselor prin evitarea activităților care pot duce la căderi (cum ar fi schiul) sau a pune prea mult stres asupra oaselor (cum ar fi săritul pe o trambulină)
– primirea imediată a tratamentului de la un chirurg ortoped atunci când oasele se sparg
– exerciții cu impact redus (cum ar fi înotul) pentru a ajuta la dezvoltarea forței musculare și la creșterea rezistenței osoase
– terapie fizică (PT) pentru a construi forța musculară, a construi starea generală de fitness și a îmbunătăți respirația. PT poate ajuta copiii să învețe să folosească mijloace de mobilitate, dacă este necesar.
– terapie ocupațională (OT) pentru a ajuta copiii să învețe să folosească dispozitive de asistență, dacă este necesar. La copiii mai mici, poate ajuta la dezvoltarea abilităților motorii.
– intervenție chirurgicală pentru a repara un os rupt sau de formă anormală. Chirurgii ar putea, de asemenea, să pună o tijă de metal în osul coapsei sau al brațului pentru a preveni ruperea oaselor.
– intervenții chirurgicale pentru probleme de auz
– tratament pentru probleme dentare

Cum pot ajuta părinții?

Osteogeneza imperfecta sau boala oaselor de sticlă la copii. Cu sprijinul dumneavoastră, copilul poate primi îngrijirea medicală de care are nevoie pentru a trăi o viață normală, scrie kidshealth.org.

Asigurați-vă că:

– Programați și mergeți la toate vizitele de îngrijire medicală și terapie necesare.
– Urmați recomandările echipei de îngrijire cu privire la administrarea medicamentelor.
– Ajutați-vă copilul să găsească activități și hobby-uri care sunt sigure și plăcute. Consultați-vă medicul despre orice sport de evitat. Muzica, arta, computerele, scrisul sau fotografia sunt toate opțiuni excelente.
– Ajutați-vă copilul să învețe despre boala oaselor fragile și despre posibilele lor nevoi de îngrijire a sănătății pe măsură ce crește și devine independent.
– Rămâneți activi împreună ca familie. Alege activitățile pe care copilul tău le poate face.

Vezi și: Sindromul Rapunzel la copii! Ce este, cum se manifestă și cum se tratează | Demamici.ro

Vezi și: Cum să te descurci cu „boala smulgerii părului” la bebeluși. Situații care îl pot face pe bebeluș să-și smulgă părul | Demamici.ro