Programul național de tratament pentru boli rare la copii. Bolile rare sunt prezente la 6 – 8 % din populație. În Romania sunt aproximativ 1,3 milioane de persoane afectate. 80% din aceste boli au cauze genetice, sunt grave și invalidante. O boală rară este considerată orice afecţiune prezentă la mai puţin de 1 din 2000 de persoane.
Pentru aceste persoane sunt necesare servicii de informare, diagnostic și tratamente specializate. Statisticile arată ca 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii. Majoritatea acestor boli au cauză genetică și se manifestă timpuriu. Bolile rare apar la 3-4% dintre nașteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.
Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în România sunt cuprinse în programul național de sănătate aprobat prin HG 1388/2010 cu modificările și completările ulterioare.
Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare
Activităţi:
1) asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a medicamentelor specifice pentru:
a) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă – forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute – urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillain-Barre, miastenia – crize miastenice), tratamentul polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină;
b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă;
c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry;
d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe;
e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie;
f) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);
g) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);
h) tratamentul bolnavilor cu afibrinogenemie congenitală;
i) tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficienţă primară;
j) tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;
k) tratamentul sclerozei sistemice şi ulcerelor digitale evolutive;
l) tratamentul purpurei trombocitopenice imune cronice la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi;
m) tratamentul hiperfenilalaninemiei la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4);
n) tratamentul sclerozei tuberoase;
o) tratamentul bolnavilor cu HTAP;
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
2) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor specifice pentru:
a) tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică;
b) tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză;
c) tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi;
d) tratamentul bolnavilor cu fibroză pulmonară idiopatică
e) tratamentul bolnavilor cu distrofie musculară Duchenne
f) tratamentul bolnavilor cu angioedem ereditar
g) tratamentul bolnavilor cu neuropatie optică ereditară Leber
3) asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă;
4) asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă.
Criterii de eligibilitate:
1) boli neurologice degenerative/inflamator-imune:
a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă – forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen);
b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute – urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia – crize miastenice);
2) scleroză laterală amiotrofică:
– bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică;
3) osteogeneză imperfectă:
a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic şi genetic);
b) tratament cu tije telescopice:
– bolnavi cu fracturi multiple şi/sau deformări osoase care necesită armarea oaselor lungi;
4) boala Fabry:
a) bărbaţi (> 16 ani): după confirmarea diagnosticului de boală Fabry;
b) băieţi: în prezenţa unor manifestări semnificative*) sau la asimptomatici, după vârsta de 10 – 13 ani;
c) subiecţi de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezenţa unor manifestări semnificative*) sau dacă este documentată progresia afectărilor de organ.
––––
*) Manifestările semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convenţional, proteinurie persistentă peste 300 mg/24 ore, filtrare glomerulară scăzută sub 800/ml/min./1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente sau modificări ischemice cerebrale la RMN.
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
5) boala Pompe:
– bolnavi simptomatici cu diagnostic confirmat specific (enzimatic);
6) tirozinemie:
– bolnavi cu diagnostic cert de tirozinemie.
7) bolnavii cu diagnostic cert de mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);
8) bolnavii cu diagnostic cert de mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler);
9) bolnavii cu diagnostic cert de afibrinogenemie congenitală;
10) bolnavii cu diagnostic cert de sindrom de imunodeficienţă primară;
11) hipertensiune arterială pulmonară:
a) bolnavi diagnosticaţi conform criteriilor stabilite de Societatea Europeană de Cardiologie, în baza investigaţiilor paraclinice de specialitate, cu următoarele forme de HTAP:
a.1) idiopatică/familială;
a.2) asociată cu colagenoze (sclerodermie, lupus eritematos diseminat, poliartrită reumatoidă, boala mixtă de ţesut conjunctiv, sindrom Sjogren);
a.3) asociată cu defecte cardiace cu şunt stânga-dreapta de tipul defect septal ventricular, defect septal atrial, canal arterial persistent, precum şi forma severă de evoluţie a acestora către sindrom Eisenmenger;
a.4) de cauză tromboembolică fără indicaţie de tromboendarterectomie sau cu HTAP persistentă după tromendarterectomie;
b) criterii de eligibilitate pentru copii:
b.1) grupa de vârstă 0 – 18 ani;
b.2) malformaţii cardiace congenitale cu şunt stânga-dreapta care evoluează spre hipertensiune arterială pulmonară cu rezistenţe pulmonare vasculare crescute, reactive la testul vasodilatator;
b.3) sindrom Eisenmenger;
b.4) malformaţiile cardiace congenitale complexe de tip ventricul unic şi anastomozele cavopulmonare, cu creşterea presiunii în circulaţia pulmonară;
b.5) HTAP idiopatică;
c) criterii de eligibilitate pentru adulţi:
c.1) HTAP idiopatică/familială;
c.2) HTAP asociată cu colagenoze;
c.3) HTAP asociată cu defecte cardiace cu şunt stânga-dreapta de tipul defect septal ventricular (DSV), defect septal atrial (DSA), canal arterial persistent (PCA);
d) condiţii suplimentare obligatorii:
d.1) pacienţi cu HTAP aflaţi în clasa funcţională II – IV NYHA;
d.2) pacienţii la care cateterismul cardiac drept evidenţiază o PAPm > 35 mmHg şi PAPs > 50 mmHg;
d.3) pacienţii a căror distanţă la testul de mers de 6 minute efectuat iniţial este mai mică de 450 de metri. La pacienţii cu test de mers de sub 150 (foarte severi) sau imposibil de realizat (comorbidităţi), testul de mers nu va putea fi folosit ca parametru de eficienţă;
d.4) includerea în Registrul naţional al pacienţilor cu HTAP;
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
12) mucoviscidoză:
– bolnavii cu diagnostic cert de mucoviscidoză;
13) epidermoliză buloasă:
– bolnavii cu diagnostic cert de epidermoliză buloasă (diagnostic clinic, examen histopatologic);
14) sindromul Prader Willi:
– bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi.
15) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină
– bolnavi cu diagnostic cert de polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină
16) Scleroza sistemică şi ulcerele digitale evolutive
– bolnavi cu diagnostic cert de scleroză sistemică şi ulcerele digitale evolutive
17) Purpura trombocitopenică imună cronică la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi
– bolnavi adulţi cu trombocitopenie imună primară (idiopatică) cronică refractară la alte linii de tratament inclusiv splenectomie sau cu contraindicaţie de splenectomie
18) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4):
a) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii cu vârstă de 4 ani sau peste, cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu fenilcetonurie (FCU) care au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament;
b) bolnavi adulţi, adolescenţi şi copii de toate vârstele cu diagnostic de hiperfenilalaninemie (HFA) cu deficit de tetrahidrobiopterină (BH4) care au fost identificaţi că răspund la un astfel de tratament;
19) Scleroza tuberoasă:
a) Astrocitom subependimal cu celule gigant (ASCG) asociat cu complexul sclerozei tuberoase (TSC):
– bolnavi cu astrocitom subependimal cu celule gigant (ASCG) asociat cu complexul sclerozei tuberoase (CST), care necesită intervenţie terapeutică, dar care nu pot fi supuşi intervenţiei;
– bolnavi care prezintă cel puţin o leziune de tip astrocitom subependimal cu celule gigant (ASCG) cu diametrul maxim mai mare de 0,5 cm documentată prin examen imagistic (RMN sau CT);
– creşterea ASCG argumentată prin imagini radiologice seriale;
– vârsta >/= 1 an;
b) Angiomiolipom renal asociat cu complexul sclerozei tuberoase (TSC)
– bolnavi adulţi cu angiomiolipom renal asociat cu complexul sclerozei tuberoase (CST) care prezintă riscul apariţiei de complicaţii (pe baza unor factori cum sunt dimensiunea tumorii, prezenţa anevrismului sau prezenţa tumorilor multiple ori bilaterale), dar care nu necesită intervenţie chirurgicală imediată;
– leziunile AML cu diametrul maxim egal sau mai mare de 3 cm documentat prin examen imagistic (RMN sau CT); tratamentul cu un inhibitor de mTOR este recomandat ca fiind cel mai eficient tratament de prima linie. (Evidenţa de Categorie 1);
– creşterea în dimensiuni a angiolipomului argumentată prin imagini radiologice seriale.
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
20) Fibroza pulmonară idiopatică
Criterii de includere:
– bolnavi cu diagnostic de Fibroză pulmonară idiopatică stabilit conform criteriilor ATS/ERS prin prezenţa unuia din:
a) Biopsie pulmonară (pe cale chirurgicală sau transbronşică) care arată un aspect tipic sau probabil de „Pneumonie interstiţială uzuală” şi un aspect pe computerul tomograf de înaltă rezoluţie de Pneumonie interstiţială uzuală tipică sau posibilă
b) Aspect pe computerul tomograf de înaltă rezoluţie de Pneumopatie interstiţială uzuală tipică în absenţa biopsiei pulmonară sau cu o biopsie pulmonară cu aspect de Pneumonie interstiţială uzuală posibilă şi care îndeplinesc următoarele condiţii:
1. Vârsta peste 40 de ani
2. Nefumător sau sevrat de fumat de cel puţin 3 luni
3. Diagnostic de Fibroză pulmonară idiopatică conform paragrafului anterior, realizat cu maxim 5 ani în urmă
4. Absenţa altei etiologii a fibrozei pulmonare incluzând: expuneri la metale grele (beriliu), reacţii secundare medicamentoase, iradiere pulmonară, pneumonită de hipersensibilitate, sarcoidoză, bronşiolită obliterantă, infecţie HIV sau hepatită virală, cancer, boli de colagen indiferent de tipul acestora (ca de exemplu sclerodermie, polimiozită/dermatomiozită, lupus eritematos diseminat, poliartrită reumatoidă)
5. Evaluare funcţională respiratorie având următoarele caracteristici (toate prezente):
– Capacitate vitală forţată cuprinsă între 50 şi 90% din valoarea prezisă;
– Factor de transfer prin membrana alveolocapilară (DLco) corectat pentru valoarea hemoglobinei cuprins între 30 şi 90% din valoarea prezisă
– Indice de permeabilitate bronşică (VEMS/CVF) > 0,8 şi test de bronhodilataţie negativ după criteriile ATS/ERS (< 12% ameliorarea a VEMS la 30 minute după administrarea de 400 µg de salbutamol).
21) Distrofie musculară Duchenne:
Criterii de includere:
– bolnavi cu diagnostic de distrofie musculară Duchenne, cauzată de o mutaţie nonsens la nivelul genei distrofinei (nmDMD) – prezenţa unei mutaţie nonsens în gena distrofinei trebuie determinată prin testare genetică, cu:
a) vârsta >/= 5 ani;
b) capacitate de deplasare păstrată (merge 10 paşi fără sprijin);
c) consimţământ informat privind administrarea medicamentului şi criteriile de includere, excludere şi oprire a tratamentului, precum şi acceptul de a se prezenta periodic la evaluările standardizate, înainte de începerea tratamentului, semnat de bolnav/părinte sau tutore.
Criterii de excludere:
a) bolnavi cu diagnostic de distrofie musculară Duchenne, care nu prezintă o mutaţie nonsense;
b) vârsta < 5 ani;
c) capacitate de deplasare pierdută (nu merge 10 paşi fără sprijin).
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
22) Angioedem ereditar:
Criterii de includere:
– bolnavi adulţi (peste 18 ani) cu diagnosticul de angioedem ereditar prin deficienţă de C1 inhibitor esterază, confirmat de către Centrul de referinţă/pilot de angioedem ereditar şi înregistraţi în Registrul naţional de angioedem ereditar.
Criterii de excludere:
a) bolnavii cu hipersensibilitate la substanţa activă sau excipienţii produsului; se recomandă precauţie la pacienţii cu boală cardiacă ischemică acută şi accident vascular cerebral recent;
b) în timpul sarcinii Icatibant trebuie utilizat doar dacă beneficiul potenţial justifică riscul potenţial pentru făt (de exemplu, pentru tratamentul edemului laringian cu potenţial letal), în absenţa disponibilităţii concentratului de C1-INH.
23) Neuropatie optică ereditară Leber:
Criterii de includere – bolnavi care la testarea genetică prezintă o mutaţie punctuală la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutaţiile majore, 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, iar în 10% din cazuri alte mutaţii minore) şi prezintă minimum unul dintre semnele sau simptomele caracteristice maladiei Leber (cu condiţia ca debutul simptomatologiei să fie sub 60 de luni la momentul iniţierii terapiei):
a) apariţia nedureroasă, în general subacută/acută, a scăderii acuităţii vizuale la nivel central/centrocecal;
b) prezenţa unui scotom central/centrocecal, fie unilateral (25% dintre pacienţi), fie bilateral, afectarea celuilalt ochi instalându-se, în general, într-un interval de 8 – 12 săptămâni de la afectarea primului ochi;
c) scăderea acuităţii vizuale sub logMAR 1.0 (ETDRS), în primele 12 luni de la debutul clinic (la 90% dintre pacienţi);
d) alterarea percepţiei culorilor (discromatopsie), în special pe axa roşu-verde;
e) lipsa de răspuns la tratamentul cu glucocorticoizi după 15 – 30 de zile de tratament;
f) apariţia unui pseudoedem la nivelul discului optic, afectarea celulelor ganglionare retiniene (RCG) şi a axonilor lor.
Criterii de excludere:
a) pacienţii la care debutul simptomatologiei a avut loc în urmă cu mai mult de 60 de luni (5 ani);
b) pacienţii care suferă de alte neuropatii sau afecţiuni oculare degenerative care determină scăderea severă a acuităţii vizuale: nevrita optică, atrofia optică dominantă, neuropatie toxică sau nutriţională, glaucom.
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
Indicatori de evaluare:
1) indicatori fizici:
a) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: 200;
b) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme acute – urgenţe neurologice: 170;
c) număr de bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică: 660;
d) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă (medicamente): 25;
d.1) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă (tije telescopice): 10;
e) număr de bolnavi cu boala Fabry: 30;
f) număr de bolnavi cu boala Pompe: 10;
h) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter): 20;
i) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler): 6;
j) număr de bolnavi cu afibrinogenemie congenitală: 1;
k) număr de bolnavi cu sindrom de imunodeficienţă primară: 150;
l) număr de bolnavi cu HTAP trataţi: 450;
m) număr de bolnavi cu mucoviscidoză (adulţi): 125;
n) număr de bolnavi cu mucoviscidoză (copii): 390;
o) număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă: 90;
p) număr de bolnavi cu sindromul Prader Willi: 20;
r) număr de bolnavi cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină: 15;
s) număr de bolnavi cu scleroză sistemică şi ulcere digitale evolutive: 140;
ş) număr de bolnavi adulţi cu purpură trombocitopenică imună cronică splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi: 85;
t) număr de bolnavi cu hiperfenilalaninemie care au fost diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4): 15;
ţ) număr de bolnavi cu scleroză tuberoasă: 35;
u) număr de bolnavi cu fibroză pulmonară idiopatică: 85;
v) număr de bolnavi cu distrofie musculară duchenne: 20;
x) număr de bolnavi cu angioedem ereditar: 89;
y) număr de bolnavi cu neuropatie optică ereditară Leber: 7;
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
2) indicatori de eficienţă:
a) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice/an: 34.530 lei;
b) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute – urgenţe neurologice/an: 25.407 lei;
c) cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică/an: 3.085,71 lei;
d) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă (medicamente)/an: 700 lei;
d.1) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă (tije telescopice)/an: 27.115 lei;
e) cost mediu/bolnav cu boală Fabry/an: 525.941 lei*);
f) cost mediu/bolnav cu boală Pompe/an: 1.016.049 lei*);
g) cost mediu/bolnav cu tirozinemie/an: 196.692 lei;
h) cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter)/an: 1.398.553 lei*);
i) cost mediu/bolnav cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler)/an: 503.587 lei*);
j) cost mediu/bolnav cu afibrinogenemie congenitală/an: 19.879 lei;
k) cost mediu/bolnav cu sindrom de imunodeficienţă primară/an: 25.081 lei*);
l) cost mediu/bolnav HTAP/an: 64.963 lei;
m) cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (adulţi)/an: 24.503 lei;
n) cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (copii)/an: 25.229 lei;
o) cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă/an: 22.794 lei;
p) cost mediu/bolnav cu boala Prader Willi/an: 36.365 lei
r) cost mediu/bolnav cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină/an: 639.103 lei;
s) cost mediu/bolnav cu scleroză sistemică şi ulcerele digitale evolutive/an: 114.357 lei;
ş) cost mediu/bolnav adult cu purpură trombocitopenică imună cronică splenectomizat sau nesplenectomizat/an: 109.232 lei*);
t) cost mediu/bolnav cu hiperfenilalaninemie care a fost diagnosticat cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4)/an: 156.936 lei*);
ţ) cost mediu/bolnav cu scleroză tuberoasă/an: 180.522 lei*).
u) cost mediu/bolnav cu fibroză pulmonară idiopatică/an: 78.210 lei
v) cost mediu/bolnav cu distrofie musculară Duchenne/an: 1.485.905 lei *)
x) cost mediu/bolnav cu angioedem ereditar: 49.315 lei*);
y) cost mediu/bolnav cu neuropatie optică ereditară Leber: 198.730,60 lei.
––––
*) Costul prevăzut la lit. e), f), h), i), k), ş), t), ţ), v) şi x) reprezintă costul mediu/bolnav la nivel naţional, iar repartizarea sumelor se realizează pentru fiecare bolnav în funcţie de doza necesară recomandată individual.
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
Natura cheltuielilor programului:
– cheltuieli pentru medicamente specifice;
– materiale sanitare specifice pentru bolnavii cu epidermoliză buloasă şi bolnavii cu osteogeneză imperfectă.
Unităţi care derulează programul:
1) boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice:
Secţii/compartimente de specialitate neurologie din:
a) Institutul Naţional de Neurologie şi Boli Neurovasculare Bucureşti;
b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;
c) Institutul Clinic Fundeni;
d) Spitalul Clinic Colentina;
e) Spitalul Clinic de Urgenţă „Prof. Dr. N. Oblu” Iaşi;
f) Spitalul de Recuperare Iaşi;
g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara;
h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;
i) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
j) Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia” – Clinica neurologie pediatrică;
k) Spitalul de Urgenţă „Prof. dr. Agripa Ionescu”;
l) Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila” Bucureşti;
m) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;
n) Spitalul Universitar de Urgenţă Elias;
o) Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu” Oradea;
p) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Dr. Constantin Opriş” Baia Mare;
r) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sf. Ioan cel Nou” Suceava.
2) boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute – urgenţe neurologice:
Secţii/compartimente de specialitate neurologie din:
a) Institutul Naţional de Neurologie şi Boli Neurovasculare Bucureşti;
b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;
c) Institutul Clinic Fundeni Bucureşti;
d) Spitalul Clinic Colentina;
e) Spitalul Clinic de Urgenţă „Prof. Dr. N. Oblu” Iaşi;
f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara;
g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;
h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
i) Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia” – Clinică neurologie pediatrică;
j) Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila” Bucureşti;
k) Spitalul Universitar de Urgenţă Elias;
) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;
m) Spitalul Clinic de Urgenţă Bucureşti;
n) Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu” Oradea;
o) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sf. Ioan cel Nou” Suceava.
3) scleroză laterală amiotrofică:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;
4) osteogeneza imperfectă:
– medicamente:
a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, Bucureşti;
b) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „M. S. Curie”, Bucureşti;
c) Spitalul Clinic Judeţean Mureş;
– tije telescopice:
a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „M. S. Curie” Bucureşti;
b) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu” Bucureşti;
5) boala Fabry:
a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” Iaşi – Clinica IV pediatrie;
b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa – Secţia hematologie – interne;
c) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti – Secţia clinică neurologie;
d) Spitalul Judeţean de Urgenţă Focşani;
e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj – Clinica de nefrologie;
f) Spitalul Clinic „Dr. C. I. Parhon” Iaşi;
g) Spitalul Clinic Judeţean Ilfov „Sfinţii Împăraţi Constantin şi Elena”;
h) Spitalul Judeţean de Urgenţă Piteşti;
i) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;
j) Institutul Clinic Fundeni;
k) Spitalul Judeţean de Urgenţă Bacău;
l) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;
m) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sf. Ioan cel Nou” Suceava;
n) Spitalului Judeţean de Urgenţă Alexandria;
o) Spitalul Judeţean de Urgenţă Slatina;
p) Spitalul Municipal de Urgenţă „Elena Beldiman” Bârlad;
q) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Arad.
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
6) boala Pompe:
a) Spitalul Judeţean de Urgenţă Ialomiţa;
b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa;
c) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sf. Ioan cel Nou” Suceava;
d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
e) Spitalul Militar de Urgenţă „Regina Maria” Braşov;
f) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” Iaşi;
g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova.
7) tirozinemia:
a) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan” – Galaţi;
b) Spitalul de Pediatrie Piteşti;
c) Spitalul Municipal Caracal;
d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa „Sfântul Apostol Andrei”;
8) mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter):
a) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Dr. Constantin Opriş” Baia Mare – secţia de pediatrie;
b) Spitalul Municipal Caritas – Roşiorii de Vede;
c) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Arad – secţia de medicină internă;
d) Spitalul Judeţean de Urgenţă Mavromati Botoşani;
e) Spitalul Clinic de Copii Braşov;
f) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu” Timişoara;
g) Spitalul Judeţean de Urgenţă Sf. Gheorghe;
h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
i) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Slatina;
j) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;
k) Spitalul Judeţean de Urgenţă Tulcea;
l) Spitalul Judeţean de Urgenţă Brăila;
m) Spitalul Judeţean de Urgenţă Târgu Jiu;
n) Spitalul de Pediatrie Piteşti;
o) Spitalul Clinic de Copii „Grigore Alexandrescu” Bucureşti.
9) mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler):
a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului „Prof. Dr. Alfred Rusescu” Bucureşti;
b) Spitalul Clinic Municipal „Dr. G. Curteanu” Oradea;
c) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Dr. Fogolyan Kristof” Sfântu Gheorghe;
d) Spitalul Judeţean de Urgenţă Bacău;
10) afibrinogenemie congenitală:
a) Spitalul Judeţean de Urgenţă Bacău;
b) Spitalul Orăşenesc Vişeu de Sus;
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
11) sindrom de imunodeficienţă primară:
a) Institutul Regional de Gastroenterologie-Hepatologie „Prof. Dr. Octavian Fodor” Cluj-Napoca;
b) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Dr. Constantin Opriş” Baia Mare;
c) Spitalul Judeţean Bacău;
d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Braşov;
e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Spiridon” Iaşi;
f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
g) Spitalul Judeţean de Urgenţă Deva;
h) Spitalul Judeţean de Urgenţă Satu Mare;
i) Spitalul Judeţean de Urgenţă Zalău;
j) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu;
k) Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;
l) Spitalul Clinic de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila” Bucureşti;
m) Spitalul Clinic de Urgenţă Arad;
n) Spitalul Judeţean de Urgenţă Târgu Jiu;
o) Spitalul Judeţean de Urgenţă Buzău;
p) Spital Clinic de Copii Braşov;
q) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului „Prof. Dr. Alfred Rusescu” Bucureşti;
r) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca;
s) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Prof. Dr. Louis Ţurcanu” Timişoara;
ş) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;
t) Spitalul Judeţean de Urgenţă Buzău;
ţ) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” Iaşi;
u) Spitalul Clinic Municipal „Dr. G. Curteanu” Oradea;
12) mucoviscidoza:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;
13) epidermoliza buloasă:
– medicamente şi materiale sanitare specifice:
a) Spitalul Clinic Colentina;
b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova;
c) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Spiridon” Iaşi;
d) Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;
e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj; Spitalul Clinic Judeţean Mureş;
14) hipertensiune arterială pulmonară:
a) pentru copii:
a.1) Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi Transplant Târgu Mureş;
a.2) Institutul Inimii de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Nicolae Stăncioiu” Cluj-Napoca;
a.3) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu” Timişoara;
a.4) Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C. C. Iliescu” Bucureşti;
a.5) Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” Bucureşti;
a.6) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;
a.7) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” Iaşi.
b) pentru adulţi:
b.1) Institutul de Pneumoftiziologie „Prof. Dr. Marius Nasta” Bucureşti;
b.2) Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C. C. Iliescu”;
b.3) Spitalul Clinic de Pneumologie Iaşi;
b.4) Spitalul de Boli Infecţioase şi Pneumologie „Victor Babeş” Timişoara;
b.5) Institutul Inimii de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Nicolae Stăncioiu” Cluj-Napoca;
b.6) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu-Mureş;
b.7) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Oradea;
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
15) Sindromul Prader Willi:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate;
16) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină:
a) Institutul Clinic Fundeni Bucureşti;
b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti.
17) Scleroza sistemică şi ulcerele digitale evolutive:
a) Spitalul Clinic Sfânta Maria Bucureşti;
b) Spitalul Clinic Dr. Ioan Cantacuzino Bucureşti;
c) Spitalul Clinic Colentina;
d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;
e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
f) Spitalul Clinic de Recuperare Iaşi;
g) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Constanţa;
h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Arad.
18) Purpura trombocitopenică imună cronică la adulţii splenectomizaţi şi nesplenectomizaţi:
a) Institutul Clinic Fundeni Bucureşti;
b) Spitalul Clinic Colţea;
c) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Spiridon” Iaşi;
d) Institutul Oncologic „Prof. dr. I. Chiricuţă” Cluj-Napoca;
e) Spitalul Clinic Municipal de Urgenţă Timişoara;
f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Braşov;
g) Spitalul Municipal Ploieşti;
h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu;
i) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Dr. Constantin Opriş” Baia Mare;
j) Spitalul Universitar de Urgenţă Militar Central „Dr. Carol Davila”;
k) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;
l) Spitalul Clinic Municipal „Dr. G. Curteanu” Oradea;
m) Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sf. Pantelimon” Focşani;
19) Hiperfenilalaninemia la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină (BH4):
a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului „Prof. Dr. Alfred Rusescu” Bucureşti;
b) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca;
c) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu” Timişoara;
d) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş;
e) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” Iaşi;
f) Spitalul Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;
g) Institutul Naţional de Diabet, Nutriţie şi Boli Metabolice „Prof. Dr. N. Paulescu” Bucureşti.
Programul național de tratament pentru boli rare la copii
20) Scleroza tuberoasă:
a) Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” Bucureşti;
b) Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti;
c) Institutul Clinic Fundeni;
d) Spitalul Clinic de Psihiatrie şi Neurologie Braşov;
e) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca;
f) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Pius Brânzeu” Timişoara.
21) Fibroză pulmonară idiopatică:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări de sănătate.
22) Distrofie musculară Duchenne:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări.
23) Angioedem ereditar:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări.
24) Neuropatie optică ereditară Leber:
– farmacii cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu casele de asigurări, scrie cas.cnas.ro.
Vezi și: Ce este Boala Batten la copii! Tratamentul nu este decontat de statul român | Demamici.ro
