Boala Wilson la copii. Boala Wilson este întâlnită atât la femei, cât și la bărbați și poate fi prezentă chiar și în lipsa semnelor și simptomelor. Diagnosticul bolii poate întâmpina diferite dificultăți, iar tratamentul trebuie instituit timpuriu, pentru a împiedica apariția complicațiilor nedorite asociate acestei afecțiuni.
Află ce este boala Wilson și cum apare, cum se poate transmite afecțiunea din generație în generație, care sunt manifestările specifice acesteia, ce complicații pot interveni și cum se depistează și tratează această afecțiune rară.
Ce este boala Wilson și de ce apare
Boala Wilson este o afecțiune cu transmitere genetică, apărută ca urmare a mutației genei ATP7B, responsabilă de codificarea unei enzime implicate în transportul cuprului. Acest fapt conduce la acumularea de cupru în exces atât la nivel hepatic, cât și cerebral și ocular.
Factorii de risc asociați bolii Wilson sunt legați de istoricul familial al pacientului. Astfel, în cazul prezentei mutații a genei ATP7B la părinți sau frați, chiar și în absența manifestărilor specifice bolii Wilson, riscul de moștenire a genei respective și de dezvoltare a bolii simptomatice crește semnificativ, conform mayoclinic.org.
Se consideră că riscul de moștenire a genei mutante și dezvoltare a bolii sau rămânerea la statusul de purtător este egal la femei și bărbați.
Boala Wilson la copii. Cum se transmite boala Wilson
Transmiterea bolii Wilson este una genetică, printr-un mecanism autozomal recesiv. Acest fapt înseamnă că, pentru ca această boală să poată fi transmisă din generație în generație, este nevoie ca gena ce suferă mutația să fie preluată atât de la mama, cât și de la tata.
În cazul în care gena este preluată doar de la unul din părinți, persoana care a moștenit-o capătă statusul de purtător și nu dezvoltă simptomele specifice bolii. Riscul de transmitere depinde de câțiva factori:
– Atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei, există o șansă de 25% ca cel puțin un copil să nu moștenească gena;
– Atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei, există un risc de 50% ca cel puțin un copil să fie purtător, la rândul lui;
– Atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei, există un risc de 25% de a avea cel puțin un copil cu boală simptomatică.
Semne și simptome în boala Wilson
Tabloul clinic din boala Wilson este unul complex și diferă în funcție de zona afectată (nivel hepatic, cerebral, ocular). Dată fiind multitudinea de semne și simptome care se încadrează în tabloul clinic al bolii Wilson, diagnosticul diferențial poate fi unul dificil, boala fiind confundată ușor cu alta mai des întâlnită în practica medicală.
Manifestări hepatice
La nivelul ficatului, acumularea în exces de cupru poate conduce la apariția unei multitudini de manifestări clinice, printre care se regăsesc:
– Stări accentuate de slăbiciune și oboseală;
– Spasme musculare la nivel abdominal;
– Dureri abdominale;
– Meteorism abdominal (balonare);
– Greață și vărsături;
– Pierderea apetitului;
– Prurit (mâncărimi);
– Edem (tumefiere) la nivelul abdomenului și al membrelor inferioare;
– Icter – îngălbenirea tegumentelor;
– Apariția steluțelor vasculare – vascularizație accentuată, vizibilă la nivelul pielii, sub forma unor rețele (steluțe).
Boala Wilson la copii. Manifestări neurologice
Semnele și simptomele neurologice din boala Wilson apar ca urmare a unei acumulări excesive de cupru la nivel cerebral. Exemple de manifestări neurologice întâlnite în această afecțiune sunt:
– Tulburările de vorbire, memorie și vedere;
– Tulburările de mers și coordonare;
– Modificările dispoziției și personalității;
– Alterarea sănătății mintale – apariția depresiei;
– Migrenele;
– Manifestări oculare
Probabil cel mai reprezentativ semn pentru boala Wilson este inelul Kayser-Fleischer, o depunere de nuanță maro-aurie sub forma de inel, apărută ca urmare a acumulării de cupru la nivelul corneei, conform rarediseases.org.
O altă manifestare oculară specifică este cataracta floarea-soarelui, identificabilă prin centrul multicolor, din care pornesc raze spre exterior.
Alte manifestări
Alte semne și simptome posibile în boala Wilson sunt:
– Colorațiile sau depigmentările la nivelul unghiilor;
– Osteoporoza;
– Osteoartrita;
– Litiaza renală;
– Hipotensiunea;
– Dereglările ciclului menstrual.
Boala Wilson la copii. Complicații posibile
În lipsa unui tratament adecvat, acumularea excesivă de cupru în diferitele organe poate conduce la apariția unor complicații nedorite. Acestea pot fi:
– Insuficiența hepatică – apare ca urmare a injuriei țesutului hepatic și poate necesita un transplant;
– Ciroza hepatica – în urma injuriei cronice, cauzate de acumularea de cupru, țesutul hepatic începe să se cicatrizeze, scăzând volumul de țesut sănătos structural și funcțional;
– Persistența simptomelor neurologice sau chiar agravarea lor;
– Tulburările hemodinamicii sangvine, precum și a componentelor sângelui – apariția anemiei și icterului hemolitic;
– Agravarea tulburărilor de dispoziție.
Boala wilson simptome
Diagnosticul în boala Wilson poate fi unul destul de dificil, întrucât semnele și simptomele acestei afecțiuni sunt comune cu multe alte patologii. Istoricul medical este extrem de important, în special cel familial, întrucât prezența unei boli simptomatice la o rudă de grad I reprezintă un risc semnificativ de moștenire a genei mutante.
Examenul fizic general vine în completarea istoricului medical și poate releva anumite semne evidente (ex: inelul Kayser-Fleischer sau cataracta floarea-soarelui), conform healthline.com.
Pentru a completa diagnosticul și a obține o certitudine, medicul va putea opta pentru efectuarea unor teste paraclinice suplimentare:
– Teste de sânge – evaluarea nivelului de cupru circulant și a funcției hepatice;
– Teste de urină – se măsoară cantitatea de cupru excretată în termen de 24 de ore;
– Teste genetice – identificarea genei mutante;
– Biopsie hepatică – prelevarea unei probe de țesut hepatic și evaluarea acesteia pentru prezența de cupru.
Boala Wilson la copii. Boala Wilson – protocol de tratament
Tratamentul în boala Wilson poate fi diferit de la un pacient la altul, în funcție de manifestările clinice prezente și de gradul de severitate al afectării organelor țintă. În general, există doua mari abordări terapeutice, în cazul bolii Wilson:
– Tratamentul medicamentos – reprezentat de agenți chelatori, ce au rolul de a facilita eliminarea cuprului din organism și preparate care scad absorbția cuprului din produsele consumate;
– Tratamentul chirurgical – reprezentat de transplantul de ficat și aplicat în cazul instalării insuficienței hepatice, conform www.mayoclinic.org.
În concluzie, boala Wilson este o afecțiune cu transmitere genetică, ce prezintă un tablou clinic complex, ușor confundabil cu alte afecțiuni cu manifestări similare. Identificarea prezentei genei mutante este un pas cheie în stabilirea diagnosticului de certitudine, iar instituirea tratamentului cât mai timpuriu poate preveni apariția complicațiilor nedorite.
Vezi și: Hepatita la copii: cauze, simptome și tratament | Demamici.ro
