Oaze de distracție în zilele tropicale: 4 locuri de joacă indoor perfecte pentru zilele de vară (P) | Demamici.ro
Oaze de distracție în zilele tropicale: 4 locuri de joacă indoor perfecte pentru zilele de vară (P) | Demamici.ro
Maioneză fără ou crud pe care o poți mânca și dacă ești însărcinată | Demamici.ro
Maioneză fără ou crud pe care o poți mânca și dacă ești însărcinată | Demamici.ro
Macrosomia fetală – ce este și cum se manifestă | Demamici.ro
Macrosomia fetală – ce este și cum se manifestă | Demamici.ro
Cum eviți apariția și infectarea firelor de păr crescute sub piele după epilare | Demamici.ro
Cum eviți apariția și infectarea firelor de păr crescute sub piele după epilare | Demamici.ro
„Pa, țiți!” Povestea noastră de înțărcare, după 2 ani și 7 luni de alăptare | Demamici.ro
„Pa, țiți!” Povestea noastră de înțărcare, după 2 ani și 7 luni de alăptare | Demamici.ro
Retard mintal sau dezvoltare întârziată? Primele semne care te trimit cu copilul la doctor | Demamici.ro
Retard mintal sau dezvoltare întârziată? Primele semne care te trimit cu copilul la doctor | Demamici.ro
Uterul bicornuat sau uterul în formă de inimă. Cum afectează sarcina | Demamici.ro
Uterul bicornuat sau uterul în formă de inimă. Cum afectează sarcina | Demamici.ro
Somnul copilului în anii de grădiniță. Când e pregătit copilul să renunțe la somnul de prânz VIDEO | Demamici.ro
Somnul copilului în anii de grădiniță. Când e pregătit copilul să renunțe la somnul de prânz VIDEO | Demamici.ro
EXCLUSIV. Ce este logopedia și când mergem cu copilul la logoped. Interviu cu Andreea Năstase, președintele Institutului de Logopedie București | Demamici.ro
EXCLUSIV. Ce este logopedia și când mergem cu copilul la logoped. Interviu cu Andreea Năstase, președintele Institutului de Logopedie București | Demamici.ro
Andrei, fiul de 32 de ani al Manuelei Hărăbor, are autism. Diagnosticul l-a aflat în primul lui an de viață: „S-a întâmplat ceva în luna a 10-a” | Demamici.ro
Andrei, fiul de 32 de ani al Manuelei Hărăbor, are autism. Diagnosticul l-a aflat în primul lui an de viață: „S-a întâmplat ceva în luna a 10-a” | Demamici.ro
Isabela, despre lupta cu depresia postnatală: „Am fost la marginea prăpastiei și era cât pe ce să sar” | Demamici.ro
Isabela, despre lupta cu depresia postnatală: „Am fost la marginea prăpastiei și era cât pe ce să sar” | Demamici.ro
Maternitatea din Botoșani: O femeie a născut gemene minuscule. Una dintre fetițe cântărea doar 390 de grame | Demamici.ro
Maternitatea din Botoșani: O femeie a născut gemene minuscule. Una dintre fetițe cântărea doar 390 de grame | Demamici.ro
Incontinența urinară, o realitate cu care se confruntă multe femei după nașterea naturală. Interviu cu Dr. Daniela Diveică, medic primar chirurgie plastică, estetică și microchirurgie estetică | Demamici.ro
Incontinența urinară, o realitate cu care se confruntă multe femei după nașterea naturală. Interviu cu Dr. Daniela Diveică, medic primar chirurgie plastică, estetică și microchirurgie estetică | Demamici.ro
Copilul meu, nu renunța să visezi și să țintești tot mai sus! E nevoie de multă muncă, perseversență, dar și de un strop de magie ca să-ți îndeplinești visurile | Demamici.ro
Copilul meu, nu renunța să visezi și să țintești tot mai sus! E nevoie de multă muncă, perseversență, dar și de un strop de magie ca să-ți îndeplinești visurile | Demamici.ro
Secretul brânzicii bebelușului pe care nimeni nu l-a spus până acum sau ce trebuie făcut pentru o brânzică foarte cremoasă | Mămica povestește by Cristina S
Secretul brânzicii bebelușului pe care nimeni nu l-a spus până acum sau ce trebuie făcut pentru o brânzică foarte cremoasă | Mămica povestește by Cristina S
Indemnizația minimă pentru creșterea copilului, mărită din martie 2024 | Demamici.ro
Indemnizația minimă pentru creșterea copilului, mărită din martie 2024 | Demamici.ro
Bursele pentru elevii din familii monoparentale, condiționate de venit în anul școlar 2024-2025 | Demamici.ro
Bursele pentru elevii din familii monoparentale, condiționate de venit în anul școlar 2024-2025 | Demamici.ro
Somnul copilului în primul an de viață. Pași în stabilirea unei rutine | Demamici.ro
Somnul copilului în primul an de viață. Pași în stabilirea unei rutine | Demamici.ro
EXCLUSIV. Ce este logopedia și când mergem cu copilul la logoped. Interviu cu Andreea Năstase, președintele Institutului de Logopedie București | Demamici.ro
EXCLUSIV. Ce este logopedia și când mergem cu copilul la logoped. Interviu cu Andreea Năstase, președintele Institutului de Logopedie București | Demamici.ro
Tradiția Iepurașului de Paște. Semnificații și obiceiuri | Demamici.ro
Tradiția Iepurașului de Paște. Semnificații și obiceiuri | Demamici.ro
Și-a dorit un frate ani de zile, iar când s-a născut prematur l-a îngrijit cu multă dragoste. Fotografiile vorbesc de la sine | Demamici.ro
Și-a dorit un frate ani de zile, iar când s-a născut prematur l-a îngrijit cu multă dragoste. Fotografiile vorbesc de la sine | Demamici.ro
Și-a dorit un frate ani de zile, iar când s-a născut prematur l-a îngrijit cu multă dragoste. Fotografiile vorbesc de la sine | Demamici.ro
Și-a dorit un frate ani de zile, iar când s-a născut prematur l-a îngrijit cu multă dragoste. Fotografiile vorbesc de la sine | Demamici.ro
Cum ne îmbrăcăm copiii în sezonul rece. Sfaturi de la medicul pediatru Alexandra Duma VIDEO | Demamici.ro
Cum ne îmbrăcăm copiii în sezonul rece. Sfaturi de la medicul pediatru Alexandra Duma VIDEO | Demamici.ro
Academia Americană de Pediatrie recomandă alăptarea până la vârsta de doi ani și peste. Beneficii pentru mamă și pentru copil | Demamici.ro
Academia Americană de Pediatrie recomandă alăptarea până la vârsta de doi ani și peste. Beneficii pentru mamă și pentru copil | Demamici.ro
Alăptarea după vârsta de 1 an. Beneficii pentru copil | Demamici.ro
Alăptarea după vârsta de 1 an. Beneficii pentru copil | Demamici.ro
Chef Orlando Zaharia, de la „Chefi la Cuțite”, are un fiu aproape major: „L-am luat cu mine, i-am dat să curețe, să vadă cum se câștigă banii” | Demamici.ro
Chef Orlando Zaharia, de la „Chefi la Cuțite”, are un fiu aproape major: „L-am luat cu mine, i-am dat să curețe, să vadă cum se câștigă banii” | Demamici.ro
Maternitatea din Botoșani: O femeie a născut gemene minuscule. Una dintre fetițe cântărea doar 390 de grame | Demamici.ro
Maternitatea din Botoșani: O femeie a născut gemene minuscule. Una dintre fetițe cântărea doar 390 de grame | Demamici.ro
Nașterea prin cezariană influențează microbiota intestinală a bebelușului. Copilul născut prin cezariană are nevoi nutriționale diferite (P) | Demamici.ro
Nașterea prin cezariană influențează microbiota intestinală a bebelușului. Copilul născut prin cezariană are nevoi nutriționale diferite (P) | Demamici.ro
Trucuri pentru a ține la distanță depresia postnatală | Mămica povestește by Cristina S
Trucuri pentru a ține la distanță depresia postnatală | Mămica povestește by Cristina S
Povestea gemenilor nevăzători din Timișoara. Carla a terminat liceul șefă de promoție și vrea să studieze psihologia | Demamici.ro
Povestea gemenilor nevăzători din Timișoara. Carla a terminat liceul șefă de promoție și vrea să studieze psihologia | Demamici.ro
La câte săptămâni de sarcină se face primul control medical? La ce să te aștepți la prima vizită la ginecolog | Demamici.ro
La câte săptămâni de sarcină se face primul control medical? La ce să te aștepți la prima vizită la ginecolog | Demamici.ro
Mastită sau cancer de sân? Care este diferența: simptome și tratament | Demamici.ro
Mastită sau cancer de sân? Care este diferența: simptome și tratament | Demamici.ro
Partener și tată: o carte pentru el – Jesper Juul – Recenzie | Demamici.ro
Partener și tată: o carte pentru el – Jesper Juul – Recenzie | Demamici.ro
Performanța la feminin. Andreea Lițescu – pilot comandant și Cristiana Oprea – pilot de raliu, despre depășirea cu succes a barierelor stereotipurilor | Demamici.ro
Performanța la feminin. Andreea Lițescu – pilot comandant și Cristiana Oprea – pilot de raliu, despre depășirea cu succes a barierelor stereotipurilor | Demamici.ro
Căderea părului după naștere. Cauze și soluții prezentate de Dr. Oana Firescu, Medic primar Dermato-venerologie VIDEO (P) | Demamici.ro
Căderea părului după naștere. Cauze și soluții prezentate de Dr. Oana Firescu, Medic primar Dermato-venerologie VIDEO (P) | Demamici.ro
De ce se ingrasa barbatul cand partenera e insarcinata? Totul despre sindromul Couvade | Demamici.ro
De ce se ingrasa barbatul cand partenera e insarcinata? Totul despre sindromul Couvade | Demamici.ro
Secretul brânzicii bebelușului pe care nimeni nu l-a spus până acum sau ce trebuie făcut pentru o brânzică foarte cremoasă | Mămica povestește by Cristina S
Secretul brânzicii bebelușului pe care nimeni nu l-a spus până acum sau ce trebuie făcut pentru o brânzică foarte cremoasă | Mămica povestește by Cristina S
Rujeola a cauzat 8 decese în România. INSP anunță 777 de cazuri noi în ultima săptămână | Demamici.ro
Rujeola a cauzat 8 decese în România. INSP anunță 777 de cazuri noi în ultima săptămână | Demamici.ro
Uterul septat. Riscuri în sarcină și tratament | Demamici.ro
Uterul septat. Riscuri în sarcină și tratament | Demamici.ro
Astmul la copii: șase mituri și adevăruri | Demamici.ro
Astmul la copii: șase mituri și adevăruri | Demamici.ro
Uterul septat. Riscuri în sarcină și tratament | Demamici.ro
Uterul septat. Riscuri în sarcină și tratament | Demamici.ro
Săptămâna 3 de sarcină – Sarcina pe săptămâni VIDEO | Demamici.ro
Săptămâna 3 de sarcină – Sarcina pe săptămâni VIDEO | Demamici.ro
Cum îmbrăcăm copiii pe timpul iernii! Medicul Mădălina Vesa: „Răcelile sunt cauzate exclusiv de virusuri, nu de cald sau frig” | Demamici.ro
Cum îmbrăcăm copiii pe timpul iernii! Medicul Mădălina Vesa: „Răcelile sunt cauzate exclusiv de virusuri, nu de cald sau frig” | Demamici.ro
Somnul copilului în primul an de viață. Pași în stabilirea unei rutine | Demamici.ro
Somnul copilului în primul an de viață. Pași în stabilirea unei rutine | Demamici.ro
Cea mai tânără alpinistă din istorie. O fetiță de 4 ani din Cehia a ajuns până în tabăra de bază a muntelui Everest | Demamici.ro
Cea mai tânără alpinistă din istorie. O fetiță de 4 ani din Cehia a ajuns până în tabăra de bază a muntelui Everest | Demamici.ro
Opt copii, internați în spital cu suspiciune de botulism. Doi dintre ei se află în stare gravă | Demamici.ro
Opt copii, internați în spital cu suspiciune de botulism. Doi dintre ei se află în stare gravă | Demamici.ro
Bursele pentru elevii din familii monoparentale, condiționate de venit în anul școlar 2024-2025 | Demamici.ro
Bursele pentru elevii din familii monoparentale, condiționate de venit în anul școlar 2024-2025 | Demamici.ro
Taţii, obligaţi prin lege să-şi ia două luni de concediu pentru creșterea copilului | Demamici.ro
Taţii, obligaţi prin lege să-şi ia două luni de concediu pentru creșterea copilului | Demamici.ro
Cât de des este normal să răcească un copil în primul an de grădiniță? Cum calmăm tusea și gâtul iritat | Demamici.ro
Cât de des este normal să răcească un copil în primul an de grădiniță? Cum calmăm tusea și gâtul iritat | Demamici.ro
Alăptarea după vârsta de 1 an. Beneficii pentru copil | Demamici.ro
Alăptarea după vârsta de 1 an. Beneficii pentru copil | Demamici.ro
Copiii născuți în zodia Berbec. Sfaturile de care părinții lor ar trebui să țină cont | Demamici.ro
Copiii născuți în zodia Berbec. Sfaturile de care părinții lor ar trebui să țină cont | Demamici.ro
Astmul la copii: șase mituri și adevăruri | Demamici.ro
Astmul la copii: șase mituri și adevăruri | Demamici.ro
Performanța la feminin. Andreea Lițescu – pilot comandant și Cristiana Oprea – pilot de raliu, despre depășirea cu succes a barierelor stereotipurilor | Demamici.ro
Performanța la feminin. Andreea Lițescu – pilot comandant și Cristiana Oprea – pilot de raliu, despre depășirea cu succes a barierelor stereotipurilor | Demamici.ro
Kate Middleton anunță că urmează un tratament pentru cancer: „Ne-a luat timp să le explicăm totul lui George, Charlotte și Louis într-un mod care este adecvat pentru ei și să-i asigur că o să fiu bine” VIDEO | Demamici.ro
Kate Middleton anunță că urmează un tratament pentru cancer: „Ne-a luat timp să le explicăm totul lui George, Charlotte și Louis într-un mod care este adecvat pentru ei și să-i asigur că o să fiu bine” VIDEO | Demamici.ro
Vacanță cu doi copii la Dreams Resort and SPA. Review complet al destinației din Sunny Beach Bulgaria | Demamici.ro
Vacanță cu doi copii la Dreams Resort and SPA. Review complet al destinației din Sunny Beach Bulgaria | Demamici.ro
Ce este concediul de risc maternal? Cât este îndemnizația de risc maternal și cine plătește concediul de risc maternal | Demamici.ro
Ce este concediul de risc maternal? Cât este îndemnizația de risc maternal și cine plătește concediul de risc maternal | Demamici.ro

Ce este Boala Batten la copii! Tratamentul nu este decontat de statul român | Demamici.ro

Ce este Boala Batten la copii! Tratamentul nu este decontat de statul român | Demamici.ro

Boala Batten la copii

Lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (CLN2, numită Boala Batten), o boală foarte rară, este singura formă din cele 14 care are un tratament aprobat din aprilie 2017 de către autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) și din iunie 2017 de către Agenția Europeană a Medicamentului (EMA), conform medical.ro.

Copiii cu Boala Batten se nasc aparent sănătoși, iar la o vârstă cuprinsă între 2 și 4 ani încep primele simptome – crizele de epilepsie.

Boala Batten la copii – Simptome

Copiii care au boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome.

Printre acestea se numără: pierderea vederii, crizele de apoplexie, demență sau mișcări anormale. Pe măsură ce boala evoluează, copilul poate avea și alte manifestări, începând de la probleme comportamentale, dificultăți de învățare, confuzie, anxietate, insomnii și mișcări involuntare.

În ultima fază a bolii, copilul orbește, este imobilizat la pat, incapabil să comunice și își pierde complet funcțiile cognitive.

Care este tratamentul

Medicamentul se numește Brineura (cerliponază alfa), un tratament de substituție enzimatică. Tratamentul este unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an de pacient. Asociațiile românești au făcut nenumărate demersuri pentru ca acest tratament sî fie compensat și în România, însă fără succes până acum.

Boala Batten la copii. Singura variantă: tratament în alte state UE

Copiii din România cu Boala Batten primesc tratament în diferite țări europene precum Germania, Italia, Marea Britanie sau Austria.

Reprezentanții familiilor pacienților consideră că, ținând cont de incidența constatată în alte state, de circa 1/100.000 de copii, numărul real al pacienților din România cu boala Batten ar putea fi destul de mare mare.

În condițiile în care tratamentul nu este decontat în România, singura variantă pentru un copil nou diagnosticat este ca părinții săi să se mute într-o țară din UE care decontează tratamentul și cel puțin unul dintre părinți să găsească un loc de muncă. Astfel, părintele poate primi asigurare medicală și decontarea tratamentului, menționează reprezentanții familiilor pacienților.

Problema este și timpul, pentru că boala avansează foarte repede și este posibil ca în câteva luni acel copil să piardă toate achizițiile și să nu mai fie eligibil pentru tratament.

Boala Batten la copii. De ce nu este compensat medicamentul în România

Deocamdată, medicamentul nu este decontat în România, în condițiile în care doar în câteva state europene mari, în care numărul de pacienți diagnosticați este mai ridicat, medicamentul a intrat pe listele de compensare.

Astfel, când s-a început evaluarea medicamentului, doar în câteva țări din UE tratamentul era decontat, în timp ce în alte țări cu populații mici nu există pacienți diagnosticați cu boala Batten.

Astfel, în urma HTA, medicamentul a obținut un punctaj pentru rambursare condiționată în România, ceea presupune negocieri între firma producătoare și Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) pentru semnarea unui contract cost-volum.

Potrivit reprezentanților familiilor pacienților, cererea pentru negocieri a fost depusă în luna mai 2019, însă nu s-a ajuns la un acord până în prezent.

„Nu avem tratament compensat în România pentru că legislația este proastă, pentru că în cazul bolilor rare, neurodegenerative, care au un asemenea impact, ar trebui condiții speciale de analiză a dosarelor. Sunt medicamente orfane, care nu au substituent și este nevoie de ele cât mai repede”, a declarat Adnana Cotolea, reprezentat asociație părinți, pentru medical.ro.

Reprezentanții familiilor pacienților solicită urgentarea procedurilor pentru decontarea tratamentului, în condițiile în care medicamentul este aprobat în UE din iunie 2017, iar în Germania este compensat din iulie 2017.

„Știm foarte bine că sunt medicamente care stau ani de zile până sunt aprobate. Ei invocă de fiecare dată veșnicul motiv: banii! Pe mine, ca mamă și ca reprezentat de ONG, nu mă interesează acest motiv! Eu știu că am un copil bolnav, știu că mi-am plătit dările și că, prin constituție, am dreptul la viață! Iar nouă acum ni se refuză acest drept! Acești copii mor fără tratament! Birocrația și termenele ne omoară la propriu!”, a mai spus Adnana Cotolea.

Vezi și: Lupta unei mame cu sistemul medical din Romania: „Iertati-ma, pentru ca si eu sunt de vina!” | Demamici.ro

Vezi si: Fetita, paralizata din cauza greselilor medicilor unei clinici private din Capitala. Ce s-a intamplat la nastere | Demamici.ro

Vezi si: Un bebelus de 4 luni, bolnav, plimbat intre spitale, in Targu Mures! Poveste relatata de tatal copilului | Demamici.ro