Sindromul Larsen. Sindromul, care afectează aproximativ 1 din 100.000 de bebeluși în fiecare an, poate provoca multe simptome diferite, chiar și la copiii din aceeași familie care au această tulburare. Persoanele cu sindrom Larsen au o inteligență normală.
Cuprins:
Sindromul Larsen. Cauze
Sindromul Larsen este o tulburare genetică dominantă, cauzată de o mutație a unei gene care este importantă pentru dezvoltarea normală a scheletului înainte de naștere, numită FLNB (filamină B).
O tulburare genetică autozomală dominantă înseamnă că un copil poate moșteni afecțiunea de la oricare dintre părinți care au gena anormală – indiferent dacă părintele are boala sau nu. În tulburările genetice recesive, ambii părinți trebuie să aibă gena anormală pentru a transmite afecțiunea copilului lor, scrie chop.edu.
Sindromul Larsen. Semne și simptome
În timp ce oasele și articulațiile pot prezenta simptome ale sindromului Larsen, trăsăturile faciale pot fi, de asemenea, afectate. Copiii cu sindrom Larsen pot avea:
- Deformarea coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza sau cifoza și anomaliile coloanei cervicale
- Tulburări ale piciorului, cum ar fi piciorul bot
- Șolduri, genunchi și coate dislocate
- Mic de statură
- Articulații anormal de slăbite
- Oase suplimentare la încheieturi și glezne
- Vârfurile degetelor plate, pătrate
- Anomalii cranio-faciale, cum ar fi o frunte proeminentă, puntea aplatizată a nasului, ochi largi și palat despicat
- Pierderea auzului deoarece unele oase din urechi nu s-au format corect
- Probleme respiratorii
Sindromul Larsen. Testare și diagnosticare
Evaluarea pentru sindromul Larsen începe cu un istoric medical amănunțit și cu o examinare fizică a copilului dumneavoastră.
Experții clinici folosesc o varietate de teste de diagnosticare pentru a diagnostica sindromul Larsen și posibilele complicații, inclusiv:
- Raze X, care produc imagini ale oaselor.
- Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), care utilizează o combinație de magneți mari, radiofrecvențe și un computer pentru a produce imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp.
- Tomografia computerizată (CT), care utilizează o combinație de raze X și tehnologie computerizată pentru a produce imagini în secțiune transversală („slice”) ale corpului.
- Imagistica EOS, o tehnologie de imagistică care creează modele tridimensionale din două imagini plane. Spre deosebire de scanarea CT, imaginile EOS sunt luate în timp ce copilul se află într-o poziție verticală sau în picioare, permițând un diagnostic îmbunătățit datorită poziționării cu greutate.
- Testele de sânge, care pot ajuta la determinarea utilizării și eficacității medicamentelor, a bolilor biochimice și a funcției organelor.
Sindromul Larsen. Tratamente
Deoarece sindromul Larsen afectează mai multe sisteme ale corpului, tratamentul pentru această afecțiune variază. În unele cazuri, o monitorizare atentă poate fi tot ceea ce este necesar. În alte cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a aborda aspecte specifice ale afecțiunii.
La spitale ar trebui să se practice îngrijire colaborativă, centrată pe familie. O echipă de clinicieni experți – inclusiv chirurgi și medici ortopezi de top, asistente medicale din secția de pediatrie, terapeuți fizici și ocupaționali, psihologi și alți specialiști ar trebui să colaboreze pentru îngrijirea copilului dumneavoastră, scrie Children’s Hospital of Philadelphia.
Multe dintre complicațiile sindromului Larsen sunt evidente la naștere și pot fi tratate cât timp copilul dumneavoastră este mic. Două exemple în acest sens sunt picioarele strâmbe și anomaliile cranio-faciale. Chirurgii ortopezi și cei plasticieni vor lucra împreună cu familia pentru a crea un plan de îngrijire individualizat pentru copilul dumneavoastră.
Alte complicații ale sindromului Larsen pot deveni evidente – sau problematice – doar pe măsură ce copilul crește. Acest lucru este adesea valabil pentru deformările coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, tulburările coloanei cervicale și tulburările articulare.
Starea fiecărui copil este diferită, așa că tratamentul este determinat de la caz la caz. De exemplu, în cazul în care copilul dumneavoastră are scolioză, echipa de specialiști va lua în considerare severitatea curbei, locul în care aceasta apare la nivelul coloanei vertebrale, precum și vârsta și stadiul de creștere al copilului dumneavoastră, înainte de a determina cel mai bun curs de acțiune.
Tratamentul poate include opțiuni non-chirurgicale, cum ar fi bracing și kinetoterapie, sau opțiuni chirurgicale, cum ar fi fuziunea coloanei vertebrale sau implantarea de tije de creștere pentru a stabiliza coloana vertebrală a copilului pe măsură ce aceasta continuă să crească.
Sindromul Larsen. Îngrijire ulterioară
Copilul cu sindrom Larsen ar trebui să fie monitorizat în continuare de un medic ortoped până la vârsta adultă.
Dacă copilul a avut nevoie de o intervenție chirurgicală la coloana vertebrală, va trebui să vadă chirurgul ortoped la aproximativ una până la două săptămâni după operație, apoi din nou la trei și șase luni după operație. După aceea, monitorizarea anuală de către clinicieni instruiți este încurajată cu tărie pentru a se asigura că orice probleme sunt identificate și tratate cât mai curând posibil.
În plus, medicii pot recomanda copilului dumneavoastră să consulte mai mulți specialiști diferiți, deoarece multe sisteme ale corpului sunt implicate în diagnosticarea sindromului Larsen.
De exemplu, copilul ar putea fi consultat de:
- Un medic ortoped pentru orice probleme legate de coloana vertebrală, coloana cervicală, oase și mușchi
- Un otolaringolog pentru evaluări regulate ale auzului
- Chirurg plastician pentru palato-despicătură
- Un neurolog pentru problemele ce țin de sistemul nervos
- Un pneumolog pentru problemele de respirație
- Kinetoterapeuți și terapeuți ocupaționali pentru a extinde dexteritatea fizică și abilitățile copilului
În timpul vizitelor de urmărire, se pot face radiografii și alte teste de diagnosticare. Scopul monitorizării continue este de a ajuta la identificarea oricăror nereguli în creștere sau dezvoltare și pentru a aborda problemele de sănătate pe măsură ce acestea se dezvoltă, scrie Children’s Hospital of Philadelphia.
Sindromul Larsen. Bine de știut
Copiii cu sindrom Larsen trăiesc până la vârsta adultă și pot duce o viață normală cu îngrijire medicală atentă. În unele cazuri, persoanele cu sindrom Larsen pot prezenta articulații dureroase sau dislocate. Acești indivizi pot avea nevoie de o înlocuire de șold sau genunchi la vârsta adultă timpurie.
Vezi și: Sindromul Sjögren la copii sau uscăciunea ochilor și a gurii | Demamici.ro
Vezi și: Sindromul Cushing sau hormonul stresului la copii: cauze, simptome și tratament | Demamici.ro
Vezi și: Sindromul Rapunzel la copii! Ce este, cum se manifestă și cum se tratează | Demamici.ro
