Sindromul Down
Zece boli genetice la copii. Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre indivizii cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.
Sindromul Edwards
Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o multiplicare a unui cromozom, de aceasta dată cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copiii mor până la vârstă de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniene, cu fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.
Sindromul Pătau
Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării cromozomiale. Similar că incidența și speranța de viață cu sindromul Edwards, maladia Pătau este în general asociată cu anomalii congenitale grave, mulți dintre copiii murind înainte de a se naște. Cele mai grave dintre acestea țin de unirea sau dezvoltarea insuficientă a emisferelor cerebrale, de sistemul nervos central și de anomalii cardiace.
Zece boli genetice la copii. Sindromul Turner
Această anomalie afectează doar fetele și are la bază lipsa integrală sau parțială a unui cromozom X. Femeile cu sindrom Turner pot duce o viață cât mai apropiată de normal, daca sunt constant ținute sub observație. Probemele lor sunt creșterea redusă în înălțime, lipsa funcțiilor ovariene, mici dificultăți de învățare în copilărie și uneori boli cardiovasculare, de rinichi sau tiroidiene.
Sindromul Klinefelter
Acesta afectează doar bărbații, atunci când aceștia se nasc cu un cromozom X în plus. Este una dintre bolile genetice ale ăarei simptome apar mai tărziu, în adolescență și chiar la adulți. Printre acestea se numără problemele sexuale și infertilitatea, penis și testicule de dimensiuni mici, sâni măriți și proporții anormale ale corpului. Uneori apar și dificultăți de vorbire sau de învățare.
Sindromul Triplu X
Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Aceasta afectează doar femeile și are puține simptome: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrică dificilă. Nu amenință viața decât în cazuri foarte grave, cu multiple complicații.
Sindromul Cri-du-chat
Întâlnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii și mai frecvent în cazul fetelor, acest sindrom se evidențiază în primul rand prin plânsul specific ascuțit al nou-născuților, care se regăsește ulterior și în vocea foarte subțire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de înghițire, mandibula mica, dificultăți motrice, cognitive și de vorbire, scrie reginamaria.ro
Sindromul Angelman
Zece boli genetice la copii. Sindromul Angelman apare la ambele sexe și se caracterizează mai ales prin probleme ale sistemului nervos. Copiii sunt foarte activi și cu o atenție diminuată, au dificultăți de înțelegere și învățare, întârziere în dezvoltare și uneori probleme cu ochii. Speranță de viață este însă una normală.
Sindromul Wolf-Hirschhorn
Pacienții cu sindrom Wolf-Hirschhorn au în general o statură mică, retard mintal, probleme cu rinichii și chiar lipsa unuia dintre ei, frunte înaltă, ochi mari și depărtați, probleme cardiace, malformații pulmonare și probleme gastro-intestinale. Din cauza problemelor grave, mulți dintre copii mor înainte de a se naște, conform sfatulmedicului.ro.
Sindromul DiGeorge
Cauzat de un defect al perechii de cromozomi 22, sindromul DiGeorge este caracterizat de grave probleme cardiace și neurologice, multe dintre ele observate mai târziu, în copilărie. 25% dintre copiii care supraviețuiesc devin adulți schizofrenici.
