Sindromul Down cauze și simptome. Dizabilitățile pacienților cu sindromul Down sunt permanente și pot scurta speranța de viață a pacientului. Pe de altă parte însă, cu îngrijire adecvată, un pacient cu acest sindrom poate duce o viață normală.
Sindromul Down cauze și simptome: cauze
În momentul conceperii, ambii părinți transmit gene copilului. Aceste gene se regăsesc în cromozomi. Atunci când celulele fătului se dezvoltă, fiecare primește câte 23 de perechi de cromozomi, adică un total de 46 de cromozomi, dintre care jumătate sunt de la mama, iar jumătate sunt de la tată.
La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se divide în mod normal, ceea ce înseamnă că apar trei variante ale acestuia, nu două. Cromozomul 21 este suplimentat în caz de sindrom Down. Acest cromozom în plus cauzează probleme în timpul dezvoltării creierului și a trăsăturilor fizice, conform healthline.com.
Tipuri de sindrom Down
Exista 3 tipuri de sindrom Down:
Trisomia 21 – copia cromozomului 21 se regăsește în fiecare celulă. Aceasta este cea mai comună formă a sindromului Down.
Mozaicism – apare atunci când copilul se naște cu un cromozom 21 suplimentar în unele celule, însă nu în toate. Pacienții care suferă de această formă a sindromului Down au mai puține simptome decât cele cu trisomia 21.
Sindrom Down prin translocație – copiii născuți cu acest tip de sindrom au doar o parte din cromozomul suplimentar 21, scrie webmd.com
Sindromul Down cauze și simptome: Simptome
Riscul de sindrom Down poate fi depistat din timpul sarcinii, însă nu există simptome pe care mama să le resimtă dacă fătul dezvoltă acest sindrom.
La naștere, copiii cu sindrom Down prezintă anumite semne fizice ale bolii:
- Trăsături faciale aplatizate
- Cap și urechi mici
- Gât scurt
- Limba bombată
- Ochi înclinați în sus
- Formă atipică a urechilor
- Slăbiciune musculară
Un bebeluș cu sindrom Down se poate naște având o greutate normală, însă dezvoltarea acestuia va fi mai lentă decât a unui copil normal.
Manifestările mintale ale sindromului Down:
- Comportament impulsiv
- Judecată slabă
- Deficit de atenție
- Abilități de învățare greoaie
Sindromul Down poate fi acompaniat de următoarele complicații: malformații congenitale ale inimii, probleme de auz, probleme de vedere, cataractă, leucemie, constipație cronică, apnee în somn, demență, hipotiroidism, obezitate, Alzheimer, infecții urinare, infecții cutanate și infecții respiratorii, după cum notează drmax.ro.
Sindromul Down cauze și simptome. Diagnosticare – screening prenatal pentru depistarea sindromului Down
Screeningul pentru sindromul Down este recomandat în special femeilor de peste 35 de ani, dar și în cazul în care tatăl copilului a depășit vârsta de 40 de ani.
Primul trimestru – o ecografie, dar și unele analize de sânge pot depista sindromul Down la făt în primele 3 luni de sarcină. Aceste teste pot avea rezultate înșelătoare în faza incipientă a sarcinii. Dacă rezultatele indică anomalii, medicul va recomanda o amniocenteză după ce trec primele 15 săptămâni de sarcină.
Trimestrul al doilea – o ecografie și testul cvadruplu pot indentifica sindromul Down, precum și alte malformații ale creierului sau coloanei vertebrale. Aceste analize se fac în perioada săptămână 15 – săptămână 20 de sarcină.
Teste prenatale suplimentare pentru sindromul Down
Pentru detectarea sindromului Down la copii, medicul poate recomanda teste și analize suplimentare precum:
Amniocenteza – implică recoltarea de lichid amniotic, care permite examinarea numărului de cromozomi ai copilului.
Prelevarea de vilus corionic – acest test implică recoltarea celulelor din placentă pentru a fi analizat numărul de cromozomi. Acest test se face între săptămâna 9 – 14 de sarcină.
Cordocenteza – implică recoltarea de sânge din cordonul ombilical și se face după a 18-a săptămână de sarcină.
La naștere, pentru confirmarea diagnosticului, se va face o examinare fizică a nou născutului, precum și o analiză cromozomială a sângelui, scrie reginamaria.ro.
Sindromul Down cauze și simptome. Tratament sindrom Down
Nu există un tratament care să vindece sindromul Down, însă există o serie de metode care pot ajuta copilul cu acest sindrom, precum și familia acestuia, astfel încât să aibă o viață normală.
Programele de susținere a pacienților cu sindrom Down îi ajută pe aceștia să iși dezvolte aptitudinile senzoriale, pe cele sociale, aptitudinile motorii precum și aptitudinile cognitive și de comunicare.
Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down a crescut considerabil în ultimii ani. Daca în anii ’60 speranța de viață era de 10 ani, acum a ajuns la 50-60 de ani.
