O mamă care a adus pe lume un bebeluș diagnosticat cu un sindrom genetic rar a avut parte de o reacție mai puțin așteptată în sala de naștere. Bella, mama unei fetițe cu Sindromul Treacher Collins, a avut o sarcină ușoară, plăcută, și nimic nu părea să anunțe greutățile care aveau să urmeze după venirea pe lume a micuței lor.
„Totul a decurs bine în timpul sarcinii. Mergeam la control în fiecare lună, mai ales că am născut-o pe Bella la 35 de ani.”, își aduce aminte Eliza, mama fetiței.
În ziua de 25 octombrie, Eliza a observat că i s-a rupt apa, mai devreme decât se aștepta. Avea doar pe jumătate bagajul făcut pentru spital. Bebelușul voia să vină pe lume cu o lună mai devreme. Mămica își aduce aminte cu greu reacția din sala de nașteri în momentul în care fetița sa a venit pe lume. În loc de felicitări „a ascultat” liniștea.
„În sală s-a lăsat o liniște deplină. Nimeni nu spunea niciun cuvânt. Liniștea aceea m-a distrus, mi-a sfâșiat inima. Simțeam că tremur. Eram speriată, confuză… pierdută. Mă întrebam de ce nu mă felicită nimeni. Nașterea unui copil ar trebui sărbătorită, felicitată, nu?”
„Simțeam că îmi resping propriul copil, iar apoi mă întrebam dacă se simte nedorită”
Micuța născută prematur cu un sindrom genetic rar a fost dusă la secția de terapie intensivă.
„La miezul nopții eu și soțul meu am fost nevoiți să ne luăm rămas bun de la ea. Mă întrebam dacă se întreabă de ce nu stăm în continuare cu ea. Simțeam că îmi resping propriul copil. Oare și ea se simțea nedorită?”
Micuța Bella a fost supusă la mai multe evaluări medicale și a fost transferată apoi la un spital de copii.
Pentru Eliza, maternitatea, încărcătura emoțională care vine la pachet și schimbările dramatice cauzate de sindromul fetiței s-au transformat într-o experiență copleșitoare.
„Normalul nostru e diferit, dar nu aș schimba asta pentru nimic în lume”
Lucrurile au intrat în alt ritm în ziua în care s-au întors cu Bella acasă.
„Am intrat cu Bella în camera pe care o pregătisem pentru ea și îmi aduc aminte că și eu și soțul meu am izbucnit în plâns.”
La o săptămână după, fetița a fost diagnosticată oficial cu Sindromul Treacher Collins, o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea completă a oaselor feței.
Sindromul Treacher Collins este determinat de o singură mutație genetică. Această genă se regăseste pe cromozomul 5, iar mutația genei poate să apară în timpul dezvoltării sale sau chiar în timpul transferului genei de la părinte la copil. Deocamdată, nu există nicio evidență că stilul de viață al mamei ar putea influența apariția acestui sindrom.
Pe lângă anomaliile de la nivelul feței, Bella s-a născut și cu auzul afectat, maxilarul nedezvoltat și căile respiratorii îngustate.
„Astăzi, Bella are 16 luni. Am trecut prin multe ca să ajungem aici, o călătorie plină de încercări. Normalul nostru este diferit de al altor familii, însă nu l-aș schimba pentru nimic în lume”, a mai spus mămica Eliza.
Vezi și: Povestea fetitei care doarme doar 90 de minute in fiecare noapte – sindromul Angelman | Demamici.ro
