Povestea fetitei care doarme doar 90 de minute in fiecare noapte – sindromul Angelman. Ever Hisko a fost diagnosticata cu sindromul Angelman, afectiune care inseamna ca micuta are nevoie de doar 90 de minute de somn, pe noapte.
Micuta, originara din Renfrew, Ontario, Canada, are si alte simptome pe langa lipsa somnului. Ever nu vorbeste, ci comunica indicand spre lucruri si nu-si poate focusa atentia prea mult asupra unui singur lucru.
Robin Audette si Kirk Hisko, parintii micutei, fac cu randul in fiecare noapte. Cum Ever nu doarme decat cateva zeci de minute, fetita necesita supraveghere permanenta. Parintii reusesc sa doarma maximum 6 ore pe noapte, fiecare.
Robin Audette, 38 de ani: „Sunt nopti in care se trezeste dupa o ora si jumatate de somn si are energie pentru inca 6 ore. Ne-am obisnuit sa facem cu randul (n.r. – ea si sotul).
Suntem oameni si avem nevoie de somn, insa ea nu are nevoie. E uluitor cum poate functiona fara somn si e mereu atat de fericita. Toata lumea care o intalneste pe Ever o indrageste imediat. E frumoasa, radiaza.”
Parintii si-au pus primele semne de intrebare cand au vazut ca Ever nu progresa la fel ca ceilalti copii de varsta ei
Parintii au observat ca Ever nu progresa la fel de repede ca ceilalti copii de varsta ei si au cerut ajutor profesionist. Un psihoterapeut a observat ca micuta are niste probleme senzoriale si ca tonusul sau muscular este unul scazut.
Dupa 9 saptamani, au primit diagnosticul concret: sindrom Angelman. Afectiunea este cauzata de o mutatie genetica sau de absenta genei UBE3A, localizata in cromozomul 15 din creier. Boala genetica, neurologica afecteaza 12 din 20.000 de persoane, au descoperit studiile.
De multe ori, sindromul Angelman este confundat cu autismul sau paralizia cerebrala, date fiind simptomele asemanatoare.
Inca din primele zile de cand au adus-o acasa de la maternitate, parintii au sesizat ca ceva este in neregula cu Ever. Fetita era foarte agitata si nu reusea sa adoarma. La controlul de 3 saptamani, micuta a fost diagnosticata cu o forma grava de reflux gastroesofagian. Cu toate ca a primit tratament pentru aceasta problema medicala, somnul lui Ever nu s-a imbunatatit.
Parintii si-au tot pus intrebari si au mers la controale, insa abia dupa cea de-a doua aniversare a fetitei, au aflat boala de care sufera. Ever are, in prezent, 6 ani.
„Nu auzisem niciodata despre sindromul Angelman, paradoxal daca te gandesti ca nu ai auzit de ceva care intr-o clipa devine lumea ta toata. Cand doctorul ne-a spus diagnosticul, am plans, dar acum simtim, intr-un final, ca avem raspunsuri la intrebarile noastre. Intelegem care este directia in care trebuie sa mergem,” a adaugat mama fetitei, potrivit Daily Mail.
Ce este sindromul Angelman?
Sindromul Angelman este o boala genetica, foarte rara, identificata pentru prima data de catre Harry Angelman, un doctor britanic. Boala, numita initial „sindromul papusii fericite” a fost redenumita in 1982.
Chiar daca initial se cunosteau foarte putine detalii despre aceasta afectiune, tot mai multe lucruri sunt descoperite in fiecare an. Cei mai multi dintre copiii cu AS sunt diagnosticati intre 3 si 7 ani, atunci cand caracteristicile fizice si comportamentale devin evidente.
