Morfologiile fetale ajuta la depistarea si tratarea rapida a anomaliilor fetale – interviu cu Dr. Marius Bogdan Muresan. In timpul unei sarcini sunt recomandate, printre alte investigatii, 3 ecografii morfologice importante. Fiecare examinare este recomandata la o anumita varsta de sarcina si ajuta la despistarea precoce a eventualelor anomalii fetale majore, precum si la interventia rapida fie pentru a ajuta fatul sa-si cunoasca parintii la termen, fie pentru a confirma sau elimina o posibila anomalie cromozomiala.
Dar ce presupune fiecare morfologie fetala si de ce este necesar ca viitoarea mama sa faca aceste investigatii si de ce este atat de important ca ele sa fie facute la timp, doar in saptamanile indicate de medic? La aceste intrebari si nu numai ne raspunde in interviul de mai jos Dr. Marius Bogdan Muresan, medic primar Obstetrica-ginecologie si coordonatorul Centrului de medicina fetala din cadrul Spitalului Premiere.
De ce sunt atat de importante ecografiile morfologice?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Ecografia fetala este practic modalitatea de a „consulta” fatul, inaccesibil altfel, fiind situat in uterul gravidei. Importante sunt insa si o serie de informatii despre gravida, precum si o serie de analize din sangele matern, care completand ecografia fetala, constituie practic ceea ce numim consultatie antenatala. De obicei, marea majoritatea a sarcinilor (peste 90%) ajung pana la termen (cel putin peste 34/35 de saptamani – limita de safety pentru NN), nascandu-se astfel copii sanatosi. Este logic sa ne intereseze depistarea celor 10% dintre gravide (numite sarcini cu risc crescut) care necesita realmente o monitorizare speciala, urmata sau nu de un anumit tip de interventie medicala, in vederea cresterii sanselor de supravietuire, de calitate a vietii pentru acesti copii.
Perioadele in care sunt indicate aceste consultatii antenatale nu sunt aleatorii, dar nici absolute, ceea ce inseamna ca daca nu s-a putut respecta intrervalul calendaristic recomandat ecografiei fetale, nu inseamna ca nu trebuie efectuata consultatia, insa calitatea rezultatului prognostic (estimarea statistica a unor riscuri legate de sarcina respeciva) este mai mica, mai ales in primul trimestru, cand vorbim de rata de detectie pentru anumite probleme fetale sau materne.
In Centrul nostru de medicina fetala din Spitalul Premiere, pe o statistica a ultimilor 10 ani, intr-un grup de aproape 7000 de gravide, evaluate sistematic la cele 3 consultatii recomandate (morfologiile de trimestrul 1, 2 si 3), au fost prezente 106 cazuri de anomalii cromozomiale/genetice. Peste 92% dintre anomaliile cromozomiale/genetice prezente in grupul celor 7000 de gravide investigate, au fost depistate/diagnosticate cu ocazia morfologiei din primul trimestru. Restul de 8% de anomalii cromozomiale/genetice au fost depistate la consultatiile (morfologiile) de trimestrul 2 si 3.
Din aceste date, iata, reiese importanta consultatiei de prim trimestru, efectuata intr-un centru de medicina materno-fetala (un astfel de centru este cel a carui performanta se certifica prin auditare anuala privind calitatea efectuarii ecografiei fetale de la 12-14 saptamani).
Cred ca este de bun simt sa remarc ca, una este sa depistezi un fat cu anencefalie (absenta craniului – anomalie incompatibila cu viata extrauterina, dar intrauterin, frecvent fatul ajunge la termen fara probleme) si alta e sa descoperi aceasta anomalie in trimestrul 2 sau 3 sau uneori sa fie o surpriza neplacuta la nastere. In aceeasi nota, una este consilierea si alegerile posibile facute de viitorii parinti in cazul unui fat cu sindrom Down la 12 saptamani sau la 20 de saptamani.
Anomaliile de crestere fetala sunt foarte importante si trebuie gestionate extrem de rapid si precis, de multe ori fiind indicata extragerea inainte de termen a fatului, pentru a evita decesul intrauterin al acestuia.
Morfologia de trimestrul I este cunoscuta ca fiind ecografia pentru dublu test sau ecografia pentru translucenta nucala. Ce ne arata aceasta examinare?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Cum am spus si mai sus, este poate cea mai importanta examinare pentru depistarea precoce a multor sarcini cu probleme (cu risc crescut), acest lucru permite si interventia profilactica pentru anumite boli induse de sarcina (de exemplu preeclampsia). Daca la 9-10 saptamani de sarcina fatul este viu, se indica recoltarea de sange pentru efectuarea analizelor de sarcina printre care si doua proteine specifice (sintetizate in placenta) – cunoscut ca dublu test. Aceste analize ne vor ajuta sa „rafinam” rezultatele in cadrul testului combinat (care implica pe langa detaliile anamnestice si o serie de marcheri ecografici, printre care si translucenta nuchala).
Introducerea tuturor acestor date (dublu test, datele despre viitoarea mama si masuratorile ecografice speciale de la 11-14 saptamani de amenoree) intr-un algoritm matematic (testul combinat), permite estimarea riscului individual (pentru fiecare gravida) de aparitie a sdr. Down, Edwards sau Patau, estimarea riscului de preeclampsie, dupa 20 de saptamani – o boala indusa de sarcina, care poate compromite bucuria de a naste la termen un copil sanatos in peste 1% din sarcini, dar care beneficiaza astazi de posibilitatea unui tratament profilactic, adica scaderea incidentei acestei boli, prin administrarea unei doze zilnice de aspirina.
Calitatea acestei ecografii fetale si respectiv calitatea rezultatelor depind de calitatea examinarii si a masuratorilor efectuate ecografic. Pentru respectarea acestor criterii de calitate, Fundatia de Medicina Fetala (FMF, London) efectueaza auditarea ecografiei din primul trimestru si certifica calitatea acesteia pentru fiecare operator in parte (lista medicilor care au intrunit criteriile de calitate sunt publice pe site-ul www.fetalmedicine.com).
Cu ocazia acestei examinari ecografice, pe langa markerii ecografici care intra in cadrul testului combinat, obligatoriu se face o „inventariere” a structurilor anatomice fetale ce pot fi vizualizate la aceasta varsta de sarcina. Cu cat se realizeaza mai aproape de 13-14 saptamani, cu atat fatul este mai mare si se pot vizualiza mai multe detalii anatomice, fapt care permite depistarea multor anomalii fetale inca de la aceasta varsta de sarcina.
Calitatea acestei examinari de morfologie fetala se masoara binenteles prin numarul de anomalii fetale depistate in primul trimestru (cele care pot fi depistate, care sunt in general severe… cu prognostic prost).
Rezultatul testului de screening vine sub forma unei fractii – 1:1000, 1:50. Ce investigatii suplimentare pot fi facute in cazul in care este depistat un risc crescut pentru unul dintre principalele sindroame genetice (Down, Edwards, Patau)?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Cand discutam despre screening e bine sa stim ce inseamna si care e diferenta dintre un astfel de test si un test diagnostic.
Un test de screening este un test simplu si ieftin, care aplicat unei populatii aparent sanatoase, poate identifica un numar de indivizi care, desi sunt aparent sanatosi, pot suferi de o anumita boala. Testul de diagnostic este in general scump si greu de efectuat la populatii mari, insa aplicat unui grup mic (grup cu risc crescut), permite depistarea unor boli in populatia aparent sanatoasa. Calitatile unui test de screening se masoara in rata de detectie (cate procente din indivizii cu boala, aparent sanatosi, se afla in grupul declarat cu risc crescut dupa efectuarea testului de screening) si rata de rezultate fals pozitive (ce procent dintre indivizii declarati cu risc crescut nu prezinta boala).
Acest prag de decizie este ales astfel incat sa existe un echilibru intre rata de detectie a problemei (sdr Down, de exemplu) si rezultatele fals pozitive. Cu cat pragul este mai ridicat, cu atat cresc si rata de detectie, dar si rata rezultatelor fals pozitive (cel mai simplu si stupid exemplu este rata de detectie de 100% cu rezultate fals pozitive de 100% – adica practic toata populatia examinata este suspecta si, deci, la toata populatia vei efectua testul diagnostic….). In cazul sindromului Down, la o populatie de 1000 de gravide, efectuezi diagnosticul invaziv (biopsia de vilozitati coriale) la toate cele 1000 de femei sa depistezi cele 2 cazuri de Down (prezente printre cele 1000 de gravide – incidenta de 1/500 de cazuri), adica s-a facut inutil testarea diagnostica la 998 de gravide!. E o prostie, nu e un test de screening.
In cazul testului combinat extins, rezultatele centrului nostru, pentru un cutt-of de 1/100 (adica un risc mai mare de 1/100 este considerat risc crescut si ca urmare recomandam biopsia de vilozitati – testul diagnostic) sunt: rata de detectie a sindromului Down de 92% (am depistat 92% dintre fetii cu Down) cu rezultate fals pozitive de 3,2% (3,2%
dintre gravidele examinate au avut un risc crescut – mai mare de 1/100 si nu au avut feti cu Down dupa testarea diagnostica). Un astfel de rezultat aplicat la exemplul de mai sus inseamna ca testezi diagnostic doar 32 de gravide (nu 998) pentru a depista cele 2 cazuri de Down.
Exista si teste de screening prenatal neinvazive…
Dr. Marius Bogdan Muresan: Asa este.
De cativa ani buni este la indemana si alt test de screening pentru sindromul Down, cunoscut ca NIPT (non invaziv prenatal testing).
Prin acest test se poate izola ADN-ul celular liber fetal din sangele matern. Exista mai multe tehnici (si deci si mai multe produse comerciale/teste) de izolare, cantarire si analizare a acestui ADN celular liber „fetal”, dar la toate este clar ca este un test foarte bun pentru depistarea sindromului Down (rata de detectie de 99% si rezultate fals pozitive de 0,5%).
Aceste teste sunt mai putin relevante pentru depistarea sindromului Edwards si Patau, la care in general sunt prezente anomalii fetale depistabile ecografic sau alte anomalii genetice. De asemenea, in panelul testelor NIPT, mai nou, sunt incluse o serie de microdeletii, care sunt rare, motiv pentru care si validarea clinica mai are de asteptat. Daca, totusi, gravida alege sa efectueze un test NIPT, sfatul meu este sa-l efectueze dupa evaluarea ecografica corecta (intr-un centru specializat) de la 12-14 saptamani. De ce spun asta? Pentru ca un fat anencefal (fara cap) sigur nu are sindrom Down, deci testul NIPT va iesi foarte bun, dar asta nu inseamna ca sarcina e OK! Nu este singurul exemplu de anomalie fetala depistabila in primul trimestru care indica efectuarea unui test diagnostic (biopsia de vilozitati coriale) nu a unui test neinvaziv (NIPT).
Ce pasi trebuie sa parcurga o femeie insarcinata dupa un rezultat nefavorabil al morfologiei fetale?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Depinde de rezultatul „nefavorabil”. In functie de tipul de anomalie depistat, urmeaza consilierea cuplului in ceea ce priveste prognosticul postnatal, investigatiile suplimentare necesare si posibilitatile terapeutice pre si postnatal (in acesta din urma, alaturi de un specialist pediatru sau chirurg pediatru, care vor prelua in ingrijire copilul dupa nastere).
Daca se ridica suspiciunea unei anomalii cromozomiale/genetice, pasul urmator este efectuarea unui test diagnostic prenatal, si anume se recolteaza celule trofoblasice, amniocite sau sange fetal necesare efectuarii analizelor genetice. Aceste interventii sunt foarte sigure in mainile unui medic pregatit si antrenat sa le efectueze.
Biopsia de vilozitati coriale (intre 10-14 saptamani), amniocenteza (dupa 16 saptamani) sau cordocenteza (recoltarea de sange fetal din cordonul ombilical) sunt proceduri efectuate sub control ecografic, inclusiv pacienta vede pozitia instrumentului si zona tinta din care se recolteaza proba fetala, dureaza putin (de ordinul minutelor) si nu sunt dureroase (nu necesita nici macar anestezie locala, fiind asemanatore unei punctii venoase efectuata pentru recoltarea de sange pentru analizele materne obisnuite). Subliniez, toata aceasta siguranta este doar in cazul unui medic pregatit sa efectueze acest tip de interventie.
Ce malformații pot fi depistate în timpul morfologiei de trimestru II?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Ecografia fetala de la 20-22 de saptamani de amenoree a fost initial cea considerata de „morfologie” fetala, altfel spus ecografia de screening de anomalii fetale, fiind mult timp fereastra optima pentru vizualizarea cat mai detaliata a structurilor anatomice fetale si evaluarea lor comparativ cu normalul (ca aspect si dimensiuni, pentru fiecare varsta de sarcina, existand niste nomograme ce definesc normalul).
In plus, in multe tari, pana la 24 de saptamani se poate opta legal pentru intreruperea sarcinii mai ales daca fatul prezinta anomalii structurale severe. Din punct de vedere biologic, aceasta fereastra, insa, pierde perioada din sarcina in care pot fi depistate o serie de anomalii severe de dezvoltare a encefalului (creierul) fetal, interval care se situeaza dupa 28-30 de saptamani (de aici si indicatia reevaluarii „morfologiei” fetale si in trimestrul 3.
In timpul acestei examinari, practic se evidentieaza si se masoara cat mai multe structuri fetale, tehnica ecografica necesara fiind majoritar 2D – putine structuri anatomice fetale au nevoie de 3D/4D. Exista recomandari si ghiduri care privesc lista minima de structuri anatomice fetale care trebuie evaluate pentru a considera examinarea optimala. Este logic ca daca se adauga la aceasta lista si alte structuri fetale (multe dintre ele mai greu de examinat de rutina de medicii neantrenati, care nu fac toata ziua acest lucru) creste calitatea examinarii prin cresterea ratei de detectie a anomaliilor fetale.
Situatia este simplu de inteles, screeningul inseamna ca daca la examinarea ecografica in trimestrul 2 (respectand minimul ghidurilor) se observa ca ceva nu pare normal, medicul trebuie sa indrume gravida pentru o examinare intr-un centru specializat pentru evaluare completa si diagnosticul unei eventuale anomalii congenitale, urmata binenteles de o consiliere corecta privind prognosticul acesteia si investigatiile necesare si daca e cazul solutiile terapeutice.
Foarte importante sunt expertiza si cunostintele medicului care efectueaza aceasta examinare. Se poate ajunge la sacrificarea bunastarii fatului/ familiei printr-o consiliere in necunostinta de cauza (nediagnosticarea corecta a anomaliei si recomandari lipsite de dovezi medicale). O serie de anomalii congenitale, depistate corect la aceasta varsta de sarcina, permit efectuarea unor interventii fetale, prin chirurgie fetala, care modifica semnificativ prognosticul de supravietuire a fatului si nu numai.
In mod obisnuit, un medic „obstetrician de succes” ajunge sa urmareasca 100-200 de gravide pe an, iar sansa sa fie prezente cazuri cu anomalii congenitale este la momentul nasterii de aprox. 3% (deci 3-6 cazuri pe an) multe dintre ele minore, fara impact asupra supravietuirii nou nascutului.
Exista o diferenta majora in situatia unui centru specializat (centru de medicina fetala) unde sunt examinate si cazuri trimise pentru screening de anomalii fetale, dar si cazuri de second opinion (trimise cu suspiciunea unei anomalii fetale), astfel, in centrul nostru sunt evaluate cel putin 250 de gravide pe luna si sunt depistate 10-15 anomalii fetale (anomalii minore izolate, dar si importante ce implica o conduita speciala privind managementul sarcinii respective).
Rutina si experienta capatata in timp asigura calitatea unei astfel de examinari in trimestrul 2 de sarcina. Binenteles ca discutam de rata de detectie a anomaliilor fetale, care permite aprecierea calitatii examinarii, rata de detectie care nu e de 100%, dar e bine sa fie cat mai aproape, mai ales in cazul anomaliilor severe, care modifica semnificativ conduita vis-a-vis de sarcina respectiva.
Este un proces de educatie continua, astfel, cazurile care ajung sa se nasca cu anomalii nedepistate prenatal ne obliga sa ne intoarcem la imaginile stocate si de multe ori ne modifica conduita si „lista” elementelor fetale de investigat suplimentar in viitor, pentru a creste si mai mult calitatea ecografiei fetale.
Care este scopul morfologiei de trimestru III?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Traditional, la 32-34 de saptamani de sarcina interesul principal este in analizarea cresterii fetale, situatiile de crestere anormala (fie restrictia, fie excesul) fiind frecvent asociate cu o patologie de sarcina, amenintand evolutia fatului.
Situatia cea mai frecventa si dramatica este cea a restrictiei severe de crestere a fatului, cauzata si de insuficienta placentara (cand prin placenta nu se asigura necesarul de substante nutritive si mai ales de oxigen), fatul fiind astfel intr-o stare de suferinta ce se poate acutiza cauzand decesul sau intrauterin. „Tratamentul” in aceste cazuri (suntem in trimestrul 3 deja) este extragerea copilului din mediul intrauterin nefavorabil dezvoltarii sale. Momentul extragerii se alege prin analizarea datelor si masuratorilor efectuate corect prin examinarea ecografica, nu aleator sau pe baza unor „experiente personale”.
Examinarea ecografica in trimestrul 3 presupune si inventarierea inca o data a unor elemente structurale fetale, mai ales ce tin de encefal (creier), rar putand fi depistate anomalii de dezvoltare, unele cu prognostic prost. Multe dintre aceste anomalii nu sunt depistabile la 20-22 saptamani pentru ca acele structuri inca nu erau formate (exista un istoric clar al aparitiei structurilor encefalului pe parcursul dezvoltarii fatului, pana la termen).
Care este cea mai grava malformatie pe care ati depistat-o in timpul unei morfologii fetale? Ce s-a intamplat in acest caz?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Oooo, sunt sute de anomalii fetale majore depistate in centrul nostru de medicina fetala. Marea majoritate cu prognostic extrem de sever, ajungandu-se la intreruperea sarcinii. In aceste situatii beneficiul maxim (inclusiv din punct de vedere psihologic pentru gravida) este diagnosticul precoce, in trimestrul 1 daca se poate, sau cel tarziu pana in 16 saptamani (ceea ce se poate, daca se efectueaza corect o „morfologie” de trimestrul 1).
Cazurile de care imi aduc aminte sunt de mai multe categorii:
• Cazuri in care diagnosticul corect, urmat de o interventie terapeutica, inclusiv intrauterina, au asigurat succesul sarcinii si nasterea la termen. Printre acestea sunt si cazurile de hidrops fetal imun, cauzate de anemia fetala severa, depistate la 20-25 de saptamani (majoritatea in context de izoimunizare Rh materna), feti care erau condamnati sa moara intrauterin, dar la care efectuarea de transfuzii intrauterine (chiar pana la 8 sesiuni) au ajuns la 37 de saptamani si s-au nascut in siguranta.
• Cazuri cu anomalii severe, cu prognostic extrem de prost (anencefalie, encefalocel mare, rahischizis mare, sidroame genetice severe cu multiple anomalii structurale, anomalii cardiace severe, etc) diagnosticate in trimestrul 2 sau chiar 3 din cauza unei monitorizari deficitare a sarcinii, cazuri care puteau fi diagnosticate si consiliate inca din primul trimestru. Este devastator sa vezi suferinta unei gravide care vine la o „examinare 3D/4D” de rutina, stiind ca sarcina e bine, pentru a afla ca fatul are probleme severe.
• Romania are un specific din punct de vedere al anomaliilor cardiace congenitale ductal dependente, acele anomalii cardiace care imediat dupa nastere se decompenseaza sever, cauzand decesul copilului, in momentul in care se inchid comunicarile dintre mica si marea circulatie la copil, in mod natural deschise doar in viata intrauterina. Aceste anomalii necesita asistenta cardiologica specializata, inclusiv de chirurgie cardiaca neo-natala de urgenta.
In Romania este posibil, deocamdata, aceasta conduita doar la Tg. Mures, un copil cu o astfel de anomalie cardiaca are maximum de succes privind supravietuirea doar daca se naste intr-un astfel de centru specializat in cardiologia pediatrica. Si aceste cazuri, depistate prenatal, sunt extrem de importante si memorabile, iar colaborarea cu colegii din Tg. Mures, de salutat.
Inafara de transfuziile intrauterine, ce alte interventii sunt efectuate in Centrul de medicina fetala din spitalul Premiere?
Dr. Marius Bogdan Muresan: O parte dintre aceste interventii au dovezi clare privind utilitatea lor in managementul unor cazuri de feti cu anomalii/complicatii intrauterine, altele insa sunt discutabile. De multe ori efectuam aceste interventii la dorinta si solicitarea parintilor, chiar daca asigura doar supravietuire dupa nastere a copilului, calitatea vietii ulterior fiind discutabila si supravietuirea pe termen lung improbabila. Se fac progrese insa si cel mai important lucru este sa stii sa alegi clar grupul de anomalii fetale care beneficiaza realmente de aceste interventii fetale/ intrauterine.
Ce vi se pare cel mai dificil la meseria dumneavoastra si ce va motiveaza sa intrati cu drag in cabinet?
Dr. Marius Bogdan Muresan: Cel mai dificil lucru este cand pierzi un fat, pe care l-ai „scos” din situatia critica si dupa cateva luni apar niste complicatii si moare intrauterin, sub ochii tai practic.
Referitor la gandurile care ma motiveaza, acestea sunt ideea de fi mai bun, de a invata ceva nou, de a face ceva bine… de a progresa, invatand din greseli, nu ascunzandu-le doar de dragul de a fi „cel mai bun” in ochii tai, sau al altora.
Vezi si: Naștere la Regina Maria. Am ales siguranța, empatia și grija față de mamă și bebeluș | Demamici.ro
Un copil de doi ani a murit după ce a înghițit bile magnetice. O familie…
Prințul Louis a împlinit 6 ani. Fotografia publicată de Kate Middleton, așteptată de toată lumea:…
Iasmina Lungu, două sarcini obținute natural după prima obținută prin FIV. Iasmina, mămică de Sayra:…
Conștientizare și acțiune: E.D.I.T. implementează „Ora de educație rutieră” în 23 de licee, 35 de…
Băiețelul Mirelei Vaida, operat la ambii ochi. Mirela Vaida a trecut prin clipe grele după…
Geanina din „Las Fierbinți” este însărcinată! Actrița Anca Dumitra este însărcinată cu primul ei copil…